Studii clinice şi genetico-moleculare cu privire la boala mixtă a ţesutului conjunctiv

Abstract

The article presents research on two related topics: 1) connective tissue disease, manifested in the articular modification and in the condition of the joints themselves, and in clinical observation, and, 2) polymorphism in DNA fragments (PCR analyses) of the genes controlling synthesis cytokines - IL 1, IL 6 and CTLA 4. Clusterian analyses revealed the degree of relationship between joint and extrajoint clinical manifestation and the gene mutations from a sample of mixed connective tissue disease patients. These were contrasted with a control sample of patients suffering from i.e., systemic lupus erythematosus, systemic sclerosis and rheumatoid arthritis.

В статье приводятся данные относительно клинических суставных и внесуставных проявлений при смешанной болезни соединительной ткани (СБСТ), а также полиморфизма фрагментов ДНК (ПЦР-анализ) генов, контролирующих синтез цитокинов ИЛ 1, ИЛ 6 и ЦТЛА-4. Кластерным анализом были выявлены специфические ассоциации клинических суставных и внесуставных проявлений с мутациями, изученных генов у больных СБСТ и контрольных групп – системная красная волчанка, системная склеродермия и ревматоидный артрит.