Sindromul Turner (disgenezia gonadală) – patologie rară în practica medicului de familie

Abstract

One of rare genetic diseases is Turner syndrome. We describe a patient of 44 years old with Turner syndrome, iron deficiency anemia and cardiovascular abnormalities including intestinal vascular disorders. The echocardiography confirmed the pathological changes of heart, except associated infective endocarditis on altered aortic valves. The intestinal vascular changes were confirmed by laparotomy with macro- microscopic examination of the segment of the small bowel that had been resected. Patients with these lesions require echocardiography and endoscopic tests in dynamic for the purpose of early detection of the pathology complications.

Синдром Тернера относится к редким генетическим заболеваниям. Нами описывается больная 44 лет с синдромом Тернера, с железодефицитной анемией и сердечно-сосудистыми аномалиями, в том числе сосудов кишечника. Патологические изменения сердца, за исключением присоединившегося инфекционного эндокардита на измененных аортальных клапанах, подтверждены эхокардиографически. Сосудистые аномалии кишечника диагностированы при лапаротомии с макро- и микроскопическим исследованием удаленного сегмента тонкой кишки. Для более раннего выявления возможных осложнений этого заболевания, пациентам с кардио-сосудистыми аномалиями необходим эхокардиографический и эндоскопический контроль в динамике.