Imunodeficienţele primare la copii: etape de diagnostic

Abstract

Primary immunodeficiency (PID) is a genetically heterogeneous group of diseases that cause serious damage to one or more components of the immune system. The diagnosis is established on the bases of clinical signs of alarm for PID (OMS), on biological, immunological, genetic exploration and instrumental genetic tests. Doctors’ and patients’ vigilance (attention) in the world is very low and most patients with recurrent infections remain undiagnosed or hipodiagnosed. Prevalence of primary immunodeficiency is much higher than expected. Early diagnosis and appropriate therapy for PID help to achieve stable general condition of patients in most cases of PID.

Первичные иммунодефициты (ПИД) представляют гетерогенную группу генетически детерминированных заболеваний, которые включают нарушения в одном или нескольких компонентах иммунной системы. Диагноз устанавливается на основании тревожных клинических признаков ПИД (ВОЗ), биологических, иммунологических, генетических исследований и инструментальных тестов. Настороженность врачей и пациентов к ПИД во всем мире очень низка и большая часть пациентов с тяжелыми рецидивирующими инфекциями остаются недиагностированными или гиподиагностированными. Распространенность первичных иммунодефицитов гораздо выше, чем ожидалось. Ранняя диагностика и своевременное лечение ПИД способствуют стабилизации общего состояния больных в большинстве случаев.