Miastenia gravis familială: sinteza literaturii și prezentare de caz clinic

Abstract

Miastenia gravis (MG) este o afecțiune în care transmiterea neuromusculară este perturbată ca urmare a unui atac autoimun asupra țintelor antigenice postsinaptice, producând slăbiciunea fluctuantă a mușchilor scheletici. Mai des e o maladie sporadică, cazurile familiale fi ind foarte rare, reprezentând doar 3-5% din totalul cazurilor de MG. A fost efectuată sinteza literaturii de specialitate, consacrate ca zurilor familiale de MG. În contextul analizei rolului factorului ereditar prin prisma sintezei cercetărilor existente, se prezintă cazul unei paciente cu formă generalizată de MG, care are un istoric familial de MG oculară la cele două surori, una dintre care este sora geamănă, toate trei având un debut tardiv al manifestărilor clinice și statut serologic identic pentru anticorpi ai receptorilor de acetilcolină (Ac AchR). Suspiciunea clinică și testarea ulterioară a Ac AchR la cele două surori ale pacientei au permis stabilirea diagnosticului și raportarea acestui caz familial de miastenie gravis. Tomografia computerizată (TC) a mediastinului nu a confirmat patologia timică. În schimb, în toate cele trei cazuri a fost evidențiată patologia autoimună a glandei tiroide, ceea ce demonstrează importanța factorului genetic în apariția maladiei. Analiza cazului clinic prezentat subliniază importanța investigării rudelor pacienților miastenici și a cunoașterii riscului relativ al acestora pentru MG în vederea consilierii adecvate. Sunt necesare studii ulterioare ale cazurilor familiale de MG pentru clarificarea contribuției factorilor genetici în apariția bolii.

Myasthenia gravis (MG) is a condition in which neuromuscular transmission is disrupted as a result of an autoimmune attack on postsynaptic antigenic targets, producing fluctuating skeletal muscle weakness. Most commonly the disease appears to be sporadic, familial cases being very rare, accounting for only 3-5% of the total MG cases. A literature review on familial cases of myasthenia gravis was performed. In the context of the analysis of the role of the hereditary factor through the light of the existing research, the case of a patient with a generalized form of MG is presented. A strong family history of ocular MG was identified, both the twin sister and the older sister having late onset of clinical manifestations of MG and identical serologic status for Anti-AchR antibody. The clinical suspicion and subsequent testing of anti-AchR antibody in the patient’s two sisters, allowed to establish the diagnosis and to report this family case of myasthenia gravis. The computer tomography scan of the mediastinum did notconfirm any thymic pathology. However, in all three cases, the autoimmune pathology of the thyroid gland was highlighted, which demonstrates the importance of the genetic factor in the onset of the disease. The analysis of the presented clinical case emphasizes the importance of investigating the relatives of myasthenic patients. Knowing their relative risk for MG, would allow for adequate counseling to be provided. Further studies of familial cases of MG are needed to clarify the contribution of genetic factors in the onset of the disease.

Миастения гравис (МГ) – это заболевание, при котором нервно-мышечная передача нарушается в результате аутоиммунной атаки на постсинаптические ацетил- холиновые рецепторы, провоцируя переменную сла- бость скелетных мышц. Чаще всего это спорадическое заболевание, а семейные случаи встречаются очень редко и составляют всего 3-5% от общего числа случаев МГ. Был проведён обзор специализированной литературы, касающейся семейных форм МГ. В контексте анализа роли наследственного фактора через призму синтеза существующих исследований, представляется клиниче- ский случай пациентки с генерализованной формой МГ, с отягощённым семейным анамнезом – глазная форма МГ у двух сестёр, одна из которых является сестрой- близнецом, у которых был отмечен поздний дебют клинических проявлений и идентичный серологический статус с положительными антителами к ацетилхо- линовым рецепторам. Клиническое предположение и по- следующее тестирование антител к ацетилхолиновым рецепторам у двух сестер пациентки позволили уста- новить диагноз и представить данный случай семейной формы МГ. Компьютерная томография средостения не подтвердила патологию тимуса. Однако во всех трех случаях была выявлена аутоиммунная патология щитовидной железы, что демонстрирует важность генетического фактора в дебюте заболевания. Анализ клинических случаев подчеркивает важность обсле- дования родственников пациентов с МГ, в контексте понимания относительного риска развития у них данного заболевания, с целью проведения адекватного менеджмента. Дальнейшие исследования семейных слу- чаев МГ необходимы для выяснения роли генетических факторов в развитии заболевания.