Dischinezia ciliară primară (DCP) este o boală genetică
autozomal recesivă, cauzată de mutații în peste 30 de gene,
ce se asociază cu anomalii ale structurii și funcției cililor.
În structura etiologică a bronșiectaziilor, DCP este printre
cauzele rare de bronșiectazii atât la copii, cât și la adulți.
Pentru simplifi carea deciziei de manifestări clinice sugestive
pentru DCP, este recomandată utilizarea scorului predictiv
PICADAR. În lipsa unui test de referință considerat drept
”standard de aur”, confi rmarea diagnosticului de DCP este
greu de realizat, necesitând un șir de teste costisitoare și
complexe, în practica clinică fi ind sugerată strategia ierarhică
de indicare a testelor conform algoritmului de diagnostic.
Suspectarea dischineziei ciliare primare la pacienții adulți cu
bronșiectazii, precum și respectarea algoritmului de diagnostic
recomandat de ghidurile actuale, ar contribui la diagnosticarea
timpurie a maladiei și la optimizarea managementului
acestor pacienți.
Primary ciliary dyskinesia (PCD) is a rare genetic disease,
caused by mutations in more than 30 genes, which leads to
functional and/or structural defects of motile cilia with poor
muco-ciliary clearance. Defining the prevalence of PCD in
adults with bronchiectasis is challenging. PCD is among rare
etiological cause of bronchiectasis not only in adult patients but
also in children. In order to simplify the decision of suggestive
clinical manifestations for PCD, it is recommended to use a
simple diagnostic clinical tool the PICADAR predictive score.
The PCD diagnostic pathway is still difficult, due to no ”gold
standard” reference test for PCD, and requirement of many
expensive and complex requiring a high level of expertise and
specialist equipment. In clinical practice a hierarchical strategy
of testing, according the diagnostic algorithm with a step-wise
approach, is suggested by the current guidelines. Physicians
taking care of adult patients with bronchiectasis, should suspect
the diagnosis of PCD in order to offer appropriate care
and to improve their management.
Первичная цилиарная дискинезия (ПЦД) характе-
ризуется врождённым нарушением мукоцилиарного
клиренса и является аутосомно-рецессивным генети-
ческим заболеванием. Описаны мутации более 30 генов,связанные с аномалиями ультраструктуры ресничек,
приводящим к их частичной или полной неподвиж-
ности. В этиологической структуре бронхоэктазов,
ПЦД является одной из редких причин бронхоэктазов
как у детей, так и у взрослых. Чтобы упростить ре-
шение о предполагаемых клинических проявлениях ПЦД,
разработана прогностическая шкала PICADAR. В от-
сутствие эталонного теста, рассматриваемого как
«золотой стандарт», диагноз обычно подтверждается
с помощью стандартных, но сложных и дорогостоящих
исследований. В клинической практике рекомендуется
иерархическая стратегия назначения диагностических
тестов и соблюдение диагностического алгоритма,
способствующих ранней диагностике и оптимизации
ведения пациентов с ПЦД.
