Institutional Repository in Medical Sciences
(IRMS – Nicolae Testemițanu SUMPh)

Hipoacuzia neurosenzorială genetică: paricularităţi clinice şi aspecte diagnostice

Show simple item record

dc.contributor.author Parii, S.
dc.date.accessioned 2020-05-06T20:11:35Z
dc.date.available 2020-05-06T20:11:35Z
dc.date.issued 2012
dc.identifier.citation PARII, Sergiu. Hipoacuzia neurosenzorială genetică: paricularităţi clinice şi aspecte diagnostice. In: Curierul Medical. 2012, nr. 4(328), pp. 50-53. ISSN 1875-0666. en_US
dc.identifier.issn 1875-0666
dc.identifier.uri http://moldmedjournal.md/wp-content/uploads/2016/09/19.pdf
dc.identifier.uri http://repository.usmf.md/handle/20.500.12710/9142
dc.description „Medpark” International Hospital, Department of Otorhynolaryngology, Nicolae Testemiţanu State Medical and Pharmacology University, Chisinau, Republic of Moldova en_US
dc.description.abstract Hearing loss is a public health problem with incidence of approximately 1 in 1000 newborns. Hearing loss may appear at birth or later at any age, from early childhood to adulthood. Early detection allows early intervention with rehabilitation and social integration. Genetic hearing loss is amonogenic diseases, characterized by high heterogeneity. Causes of hearing loss: 50% causes environmental or environment-gene interaction and 50% genetic, syndromic deafness of which 20% syndromic deafness and nonsyndromic 70% hearing loss. The most common GJB2 gene mutation, found in European population is 35delG mutation, is for 70% of all mutations of this gene. Genetic testing, especially for Conexina 26, must be part of the initial assessment of child deafness, for the better understanding of both the cause and the effectiveness of intervention in the recovery of auditory-verbal, but mainly for genetic counseling and implications for family. en_US
dc.description.abstract Нейросенсорная тугоухость представляет собой проблему здравоохранения, затрагивающая 1 из1000 новорожденных. Снижение слуха может появиться при рождении или после этого, в любом возрасте. Ранняя диагностика позволяет своевременно провести реабилитацию и социальную интеграцию данного контингента больных. Генетическая тугоухость представляет собой моногенетические заболевания, характеризующиеся высокой неоднородностью. Причины тугоухости: 50% от экологических причин или взаимодействия генетических факторов и окружающей среды; 50% генетические причины, из которых 20% синдромальная тугоухость и, соответственно, 80% – несиндромальная тугоухость. Наиболее распространенными мутациями гена GJB2, найденных в европейской популяции, это 35 delG, будучи ответственными за 70% всех мутаций гена. Генетическое тестирование, особенно для коннексина 26, должны быть частью первоначальной оценки ребенка со снижением слуха, для установления как причины, так и эффективности слухоречевой реабилитации.
dc.language.iso ro en_US
dc.publisher Ministerul Sănătăţii al Republicii Moldova, Universitatea de Stat de Medicină şi Farmacie „Nicolae Testemiţanu” en_US
dc.subject genetic hearing loss en_US
dc.subject Conexina 26 en_US
dc.subject genetic tests en_US
dc.subject.mesh Deafness--genetics en_US
dc.subject.mesh Deafness-diagnosis en_US
dc.subject.mesh Deafness--pathology en_US
dc.subject.mesh Genetic Testing en_US
dc.subject.mesh Connexin 26--therapeutic use en_US
dc.title Hipoacuzia neurosenzorială genetică: paricularităţi clinice şi aspecte diagnostice en_US
dc.title.alternative Genetic sensorineural hearing loss: clinical features and diagnostic aspects en_US
dc.title.alternative Генетическая нейросенсорная тугоухость: клинические и диагностические аспекты en_US
dc.type Article en_US


Files in this item

This item appears in the following Collection(s)

Show simple item record

Search DSpace


Advanced Search

Browse

My Account

Statistics