Se prezintă cazul clinic al unui pacient de sex masculin cu agamaglobulinemie diagnosticat la 19 ani, care a fost examinat imunologic cu aprecierea
concentrațiilor imunoglobulinelor serice, electroforeza proteinelor serice, imunofenotiparea limfocitară, testare genetică. Antecedente morbide: afecțiuni
infecțioase respiratorii recurente, ORL multiple în copilărie, complicații pulmonare severe la vârsta de 6 ani, pe fondalul cărora se confirmă o reactivitate a
sistemului limfatic prin limfadenite repetate și hipertrofia gr. III a vegetațiilor adenoide, ulterior procesul infecțios inflamator se extinde implicând sistemul
osteo-articular și cutanat. Este constatată o perioadă de 4 ani (14-18 ani), când pacientul are o stare de bine fără afecțiuni infecțioase. Testele imunologice
umorale au apreciat concentrații reduse ale imunoglobulinelor serice în analize repetate. Este confirmat diagnosticul definitiv prin teste genetice. Maladia
Bruton la pacientul dat a evoluat cu complicații postinfecțioase care au favorizat maladii cronice respiratorii din copilărie, din cauza diagnosticului tardiv și
lipsa tratamentului de substituție.
We present a clinical case of a male patient with agamaglobulinemia, diagnosed at 19 years, who was immunologically examined with serum immunoglobulin
concentrations, serum protein electrophoresis, lymphocyte immunophenotyping, genetic testing. Morbid history: recurrent respiratory infectious diseases,
multiple childhood ENT, severe lung complications at age 6, on the basis of which a lymphatic system reactivity is confirmed by repeated lymphadenitis
and hypertrophy gr. III of the adenoid vegetation, then the inflamatory inflammatory process expands involving the osteo-articular and cutaneous system.
A period of 4 years (14-18 years) is observed when the patient has a state of well-being without infectious diseases. Humoral immunological assays have
assessed low serum immunoglobulin concentrations in repeated assays. The definitive diagnosis is confirmed by genetic testing. Bruton disease in the
given patient evolved with postinfectious complications that favored chronic childhood respiratory diseases due to late diagnosis and lack of substitution
treatment.
