Sindromul DiGeorge

Abstract

Sindromul DiGeorge reprezintă un grup de tulburări multisistemice, determinat de deleția 22q11.2 și 10p13. Acesta se caracterizează prin triada clasică: hipo-/aplazia timică, hipocalcemie, defecte cardiace, asociindu-se și dismorfismul facial, tulburări de comportament și alte anomalii de dezvoltare. În pofida existenței metodelor de diagnostic, suspectarea acestor pacienți necesită implicarea unei echipe multidisciplinare. De multe ori, din cauza imunodeficienței vădite, se soldează cu deces la vârstă fragedă. În acest articol aducem la cunoștință cazurile a 7 copii cu DGS, diagnosticați post-mortem și modificările clinico-morfopatologice determinate de patologie.

DiGeorge syndrome is a group of multisystem disorder, determined by deletions 22q11.2 and 10p13. It is characterized by the classical triad: thymic hypoplasia, hypocalcaemia, cardiac defects, associated with facial dysmorphism, behavioral disturbances and other developmental abnormalities. Despite the existing diagnostic methods, the diagnosis of these patients require the involvement of a multidisciplinary team. Often, due to severe immunodeficiency, the death of these patients occurs at an early age. In this article, we report the cases of 7 children, diagnosed post-mortem with SGD and their pathologicalmorphological changes.