dc.contributor.author |
Palii, L. |
|
dc.contributor.author |
Barbacar, N. |
|
dc.contributor.author |
Timiș, T. |
|
dc.contributor.author |
Bendelic, V. |
|
dc.contributor.author |
Hotineanu, V. |
|
dc.date.accessioned |
2020-05-28T13:00:23Z |
|
dc.date.available |
2020-05-28T13:00:23Z |
|
dc.date.issued |
2019 |
|
dc.identifier.citation |
PALII, L., BARBACAR, N., TIMIŞ, T., BENDELIC, V., HOTINEANU, V. Diagnosticul genetic - molecular al polipozei adenomatoase familiale (PAF) = The molecular genetic diagnosis of familial adenomatous polyposis (FAP). In: Arta Medica. 2019, nr. 3(72), p. 158. ISSN 1810-1852. |
en_US |
dc.identifier.issn |
1810-1852 |
|
dc.identifier.uri |
https://artamedica.md/old_issues/ArtaMedica_72.pdf |
|
dc.identifier.uri |
http://repository.usmf.md/handle/20.500.12710/9988 |
|
dc.description |
Catedra Chirurgie nr.2, Universitatea de Stat de Medicină și Farmacie ”Nicolae Testemiţanu”, Chişinău, Republica Moldova,
Al XIII-lea Congres al Asociației Chirurgilor „Nicolae Anestiadi” și
al III-lea Congres al Societății de Endoscopie, Chirurgie miniminvazivă și Ultrasonografie ”V.M.Guțu” din Republica Moldova |
en_US |
dc.description.abstract |
Introducere: Depistarea precoce a pacienţilor cu PAF este una din problemele nesoluţionate ale chirurgiei colorectale. Dificultatea
rezolvării acesteea este legată de evoluţia îndelungată şi asimptomatică a PAF. Expertiza genetico-moleculară deschide noi căi în
diagnosticarea precoce a polipozei adenomatoase, prevenind apariţia manifestărilor protruzive la nivel de mucoasă colorectală.
Scopul: Detectarea pacienţilor cu PAF în faza precoce a bolii.
Material si metode: În studiul bazat pe utilizarea tehnicii PCR şi RT- PCR, pe parcursul anilor 2009-2018 au fost examinaţi 35
pacienţi cu neoplazie epitelială colorectală. Vârsta pacienţilor a variat de la 10 la 70 de ani.
Rezultate: Analiza moleculară a materialului biologic a demonstrat atât expresia diferenţiată a genei APC în sânge, cât şi nivelul
neomogen în ţesuturile tumorale. A fost apreciat riscul de apariţie al PAF la probanzii familiilor cercetate, prin efectuarea analizei
moleculare a ADN şi ARN.
Concluzie: Valoarea aspectului polimorf şi nivelul de expresie al genei APC prezintă markeri genetici informaţionali în diagnosticul
precoce al PAF. |
|
dc.description.abstract |
Introduction: Early detection of FAP patients remains still one of the unsolved problems in coloproctology. Difficulty of its solving is a
result of the long and asymptomatic evolution of FAP.
The aim of the study was early detection of FAP patients.
Materials and methods: The material was derived from 35 patients with colorectal epithelial neoplasia in 2009-2018 period. The age
of the patients varied from 10 to 70 years old. The biomaterial (blood, polyps), based on PCR and RT- PCR techniques , was micro
dissected and used to identify APC gene.
Results: The DNA and RNA molecular analysis of the biomaterial shows a various expression of the APC-gene inside of the blood and
tumoral tissue, as well. The risk of FAP appearance has been appreciated in proband’s families.
Conclusion: The polymorphism and the level of expression of APC gene are an important informational markers in early detection of
the patients with familial adenomatous polyposis. |
|
dc.language.iso |
|
en_US |
dc.publisher |
Asociaţia chirurgilor “Nicolae Anestiadi” din Republica Moldova |
en_US |
dc.subject |
Familial Adenomatous Polyposis |
en_US |
dc.subject |
APC gene |
en_US |
dc.subject |
PCR and RT-PCR technique |
en_US |
dc.subject.mesh |
Adenomatous Polyposis Coli--genetics |
en_US |
dc.subject.mesh |
Adenomatous Polyposis Coli--diagnosis |
en_US |
dc.subject.mesh |
Molecular Diagnostic Techniques |
en_US |
dc.subject.mesh |
Molecular Biology |
en_US |
dc.subject.mesh |
Polymerase Chain Reaction |
en_US |
dc.title |
Diagnosticul genetic - molecular al polipozei adenomatoase familiale (PAF) |
en_US |
dc.title.alternative |
The molecular genetic diagnosis of familial adenomatous polyposis (FAP) |
en_US |
dc.type |
Other |
en_US |