Introducere. Homocisteina (HC) este un aminoacid intermediar al metabolismului metioninei, strâns dependent de vitamina B12. În condiţii patologice, nivelurile plasmatice ale HC cresc, determinând apariţia hiperhomocisteine-miei ...

Introducere. Mucolipidoza II (boala celulelor I/inclusion-cell) este o tulburare genetică rară cauzată de mutaţii în gena GNPTAB care perturbă activitatea N-acetilgluco-zamin-1-fosfotransferazei. Acest defect împiedică ...

Introducere. Sindroamele paroxistice non-epileptice sunt o varietate de comportamente manifestate clinic prin modificări episodice ale stării de conştienţă, percepţiei senzoriale, diminuarea reactivităţii sau mişcări ...

Introducere. Ritmul circadian, este regulat de către nucleul suprachiasmatic hipotalamic (SCN), care integrează răspunsurile neuroendocrine, regimul somn-veghe, funcţiile cognitive, etc. În perioada pandemiei ritmul circadian ...

Introducere. Sindromul Reye reprezintă o encefalopatie metabolică acută rară, cu afectare hepatică şi neurologică severă, apărând la copii după infecţii virale, în special gripă sau varicelă, în contextul administrării de ...

Introducere. Sclerodermia sistemica este o maladie cronică, autoimună, ce face parte din grupul maladiilor difuze ale ţesutului conjunctiv, manifestată prin fibroză excesivă şi angiopatie obliterantă. Patogenia bolii este ...

Introducere. Cardiopatia ischemică este prezentă la aproximativ 21-32 % dintre pacienţii cu diabet zaharat, care influenţează evoluţia acestei patologii prin accelerarea aterosclerozei şi prin modificarea manifestărilor ...

Introducere. Reabilitarea persoanelor cu sindrom de umăr dureros reprezintă o provocare frecventă pentru echipa multidisciplinară de reabilitare, fiind ghidată de principiile reabilitării musculoscheletale şi implicând ...

Introducere. Examenul radiologic reprezintă o metodă diagnostică relativ uşor accesibilă în confirmare timpurie a dezvoltării sindromului tromboembolic pulmonar (STEP). Scop. Precizarea manifestărilor imagistice ale STEP ...

Introducere. În sarcină apar adaptări vitale - cordul suferă o hipertrofie ventriculară stângă fiziologică, fără fibroză, prin căile de semnalizare PI3K/Akt/GSK3ß, MAPK, şi calcineurină. Maladaptarea acestor mecanisme poate ...