Rezumat. Hemofilia la copii este considerată o preocupare majoră de
sănătate publică în rândul bolilor rare, determinând implicarea activă a
organizațiilor internaționale. Conform datelor recente, peste 800.000 de
oameni din întreaga lume trăiesc cu o formă de hemofilie, însă mai puțin de
jumătate au un diagnostic confirmat, ceea ce evidențiază un grad semnificativ
de subdiagnosticare, în special în țările cu resurse limitate. Scopul cercetării
curente a fost studierea manifestărilor clinice, a markerilor biochimici și a
profilului genetic în hemofilia A și B la copii, cu obiectivul de a îmbunătăți
acuratețea diagnosticului paraclinic și de a dezvolta un model terapeutic
personalizat, adecvat formei și gradului de severitate al afecțiunii. Studiul a
cuprins un lot de 90 de copii cu vârste între 0 și 18 ani, proveniți din mediul
urban și rural. Pentru realizarea obiectivelor propuse, a fost elaborat un design
de cercetare observațional, descriptiv, transversal și cu selecție specifică a
participanților. A fost evidențiată importanța testării genetice în hemofilia A
și B pentru depistarea timpurie a formelor severe și pentru orientarea unui
tratament personalizat, ajustat conform profilului genetic și imunologic al
pacientului. Evaluarea inhibitorilor factorilor VIII și IX contribuie la
prevenirea și gestionarea complicațiilor terapiei de substituție, facilitând și
selectarea opțiunilor terapeutice moderne, precum anticorpul monoclonal
bispecific. Constatările obținute susțin perfecționarea protocoalelor de
tratament și profilaxie în hemofilia pediatrică. Crearea Registrului Național
de Monitorizare permite o urmărire continuă, o evaluare epidemiologică
riguroasă și o planificare adecvată a tratamentului, oferind totodată
fundament științific pentru dezvoltarea politicilor de sănătate publică
dedicate bolilor rare în Republica Moldova.
Summary. Haemophilia in children is considered a major public health
concern among rare diseases, prompting the active involvement of
international organizations. According to recent data, more than 800,000
people worldwide live with some form of haemophilia, but less than half have a confirmed diagnosis, highlighting a significant degree of underdiagnosis,
especially in resource-limited countries. The aim of the current research was
to study the clinical manifestations, biochemical markers, and genetic profile
of haemophilia A and B in children, with the goal of improving the accuracy
of paraclinical diagnosis and developing a personalized therapeutic model
appropriate to the form and severity of the condition. The study included a
group of 90 children aged between 0 and 18 years, from urban and rural areas.
To achieve the proposed objectives, an observational, descriptive, crosssectional
research design with specific participant selection was developed.
The importance of genetic testing in haemophilia A and B for the early
detection of severe forms and for guiding personalized treatment, adjusted
according to the patient's genetic and immunological profile, was highlighted.
The evaluation of factor VIII and IX inhibitors contributes to the prevention
and management of complications of replacement therapy, facilitating the
selection of modern therapeutic options, such as bispecific monoclonal
antibodies. The findings support the improvement of treatment and
prevention protocols in paediatric haemophilia. The creation of the National
Monitoring Registry allows for continuous monitoring, rigorous
epidemiological assessment, and adequate treatment planning, while also
providing a scientific basis for the development of public health policies
dedicated to rare diseases in the Republic of Moldova.
