Aspecte contemporane a hemofiliei la copii

Abstract

Rezumat. Hemofilia la copii este considerată o preocupare majoră de sănătate publică în rândul bolilor rare, determinând implicarea activă a organizațiilor internaționale. Conform datelor recente, peste 800.000 de oameni din întreaga lume trăiesc cu o formă de hemofilie, însă mai puțin de jumătate au un diagnostic confirmat, ceea ce evidențiază un grad semnificativ de subdiagnosticare, în special în țările cu resurse limitate. Scopul cercetării curente a fost studierea manifestărilor clinice, a markerilor biochimici și a profilului genetic în hemofilia A și B la copii, cu obiectivul de a îmbunătăți acuratețea diagnosticului paraclinic și de a dezvolta un model terapeutic personalizat, adecvat formei și gradului de severitate al afecțiunii. Studiul a cuprins un lot de 90 de copii cu vârste între 0 și 18 ani, proveniți din mediul urban și rural. Pentru realizarea obiectivelor propuse, a fost elaborat un design de cercetare observațional, descriptiv, transversal și cu selecție specifică a participanților. A fost evidențiată importanța testării genetice în hemofilia A și B pentru depistarea timpurie a formelor severe și pentru orientarea unui tratament personalizat, ajustat conform profilului genetic și imunologic al pacientului. Evaluarea inhibitorilor factorilor VIII și IX contribuie la prevenirea și gestionarea complicațiilor terapiei de substituție, facilitând și selectarea opțiunilor terapeutice moderne, precum anticorpul monoclonal bispecific. Constatările obținute susțin perfecționarea protocoalelor de tratament și profilaxie în hemofilia pediatrică. Crearea Registrului Național de Monitorizare permite o urmărire continuă, o evaluare epidemiologică riguroasă și o planificare adecvată a tratamentului, oferind totodată fundament științific pentru dezvoltarea politicilor de sănătate publică dedicate bolilor rare în Republica Moldova.

Summary. Haemophilia in children is considered a major public health concern among rare diseases, prompting the active involvement of international organizations. According to recent data, more than 800,000 people worldwide live with some form of haemophilia, but less than half have a confirmed diagnosis, highlighting a significant degree of underdiagnosis, especially in resource-limited countries. The aim of the current research was to study the clinical manifestations, biochemical markers, and genetic profile of haemophilia A and B in children, with the goal of improving the accuracy of paraclinical diagnosis and developing a personalized therapeutic model appropriate to the form and severity of the condition. The study included a group of 90 children aged between 0 and 18 years, from urban and rural areas. To achieve the proposed objectives, an observational, descriptive, crosssectional research design with specific participant selection was developed. The importance of genetic testing in haemophilia A and B for the early detection of severe forms and for guiding personalized treatment, adjusted according to the patient's genetic and immunological profile, was highlighted. The evaluation of factor VIII and IX inhibitors contributes to the prevention and management of complications of replacement therapy, facilitating the selection of modern therapeutic options, such as bispecific monoclonal antibodies. The findings support the improvement of treatment and prevention protocols in paediatric haemophilia. The creation of the National Monitoring Registry allows for continuous monitoring, rigorous epidemiological assessment, and adequate treatment planning, while also providing a scientific basis for the development of public health policies dedicated to rare diseases in the Republic of Moldova.