Diagnosticul antenatal al malformaţiilor congenitale ale peretelui abdominal anterior, o “normalitate”

Abstract

Medicina materno-fetală a devenit în ultimele decenii o parte importantă a sistemului de îngrijiri medicale. Dezvoltarea rapidă a tehnologiilor ultrasonografice a permis acumularea de informaţii preţioase asupra evoluţiei normale sau patologice a dezvoltării intrauterine a fătului, astfel încât depistarea antenatală a malformaţiilor congenitale a devenit o regulă şi nu o excepţie. În paralel cu creşterea frecvenţei în timp a anomaliilor de perete abdominal anterior se observă şi creşterea ratei de diagnostic antenatal. Datorită riscului crescut al asocierii defectelor de perete abdominal anterior cu anomalii cromozomiale sau cu alte malformaţii congenitale grave, diagnosticarea antenatală a acestor anomalii este de o importanţă crucială pentru prognosticul fetal şi consilierea familială. Astfel, detectarea antenatală a malformaţiilor congenitale grave oferă părinţilor posibilitatea să se pregătească din punct de vedere psihologic pentru apariţia unui copil cu handicap şi să planifice naşterea în cadrul unui centru medical dotat cu serviciu de terapie intensivă şi chirurgie neonatală. În condiţiile asocierii unor anomalii severe detectate antenatal, precum trisomiile 13 şi 18, pentalogia Cantrell, extrofia cloacală sau sindromul prune belly, părinţii pot lua în consideraţie şi posibilitatea efectuării unui avort terapeutic. La momentul actual, screening-ul biochimic al serului matern împreună cu ecografia antenatală sunt metodele standard de realizare a diagnosticului antenatal al defectelor de perete abdominal anterior, dar în situaţii particulare se poate recurge la investigaţii invazive, ecografie tridimensională, patru-dimensională sau RMN fetal, metode de diagnostic mult mai fiabile.

Maternal-fetal medicine has become an important part of the healthcare system over the past decades. The rapid development of ultrasound technologies has allowed the accumulation of valuable information on the normal or pathological evolution of the intrauterine development of the fetus, so the antenatal detection of congenital malformations has become a rule and not an exception. In parallel with the increase in the frequency of abdominal wall abnormalities in time, an increase in the antenatal diagnostic rate is also observed. Due to the increased risk of association of anterior abdominal wall defects with chromosomal abnormalities or other severe congenital malformations, the antenatal diagnosis of these anomalies is of crucial importance for fetal prognosis and family counseling. Thus, antenatal detection of serious congenital malformations gives parents the opportunity to prepare themselves psychologically for the appearance of a disabled child and plan birth at a medical center with intensive unit care and neonatal surgery. Given the association of severe antenatal anomalies such as trisomy 13 and 18, Cantrell pentalogy, cloacal extrophy or prune belly syndrome, parents may also consider the possibility of a therapeutic abortion. At present, biochemical screening of maternal serum combined with antenatal ultrasound is the standard method of performing the antenatal diagnosis of anterior abdominal wall defects, but in particular situations, invasive investigations, three-dimensional, four-dimensional or fetal MRI as more reliable diagnostic methods, can be used.