Caz rar de leucemie

Abstract

JMML it’s a rare hereditary disease, but still represent’s a problem for early diagnosis, that is making serious challenges for treatment and life hope for this patients. Ussualy these patients arrive too late to the haematologist or oncologist, that’s why it’s absolutely necessary to know the criteria for early diagnosis. Case report – 1 year old, male, with interesting associated findings that would potentially lead to delay in diagnosis or misdiagnosis: anemic, infectious syndrome, and pronounced hepatosplenomegaly. Clinicians should always have high index of suspicion for JMML in patients with these features.

Ювенильный миеломоноцитарный лейкоз (ЮММЛ) – это редкое наследственное заболевание, но оно все еще представляет собой проблему для ранней диагностики, которая создает серьезные препятствия для лечения и надежды на жизнь для этих пациентов. Обычно эти пациенты поступают слишком поздно к гематологу или онкологу, поэтому абсолютно необходимо знать критерии ранней диагностики. Презентация клинического случая – 1 год, мальчик, с интересными особености, которые потенциально могут привести к задержке в постановке диагноза и неправильной диагностике: анемия, инфекционный синдром и выраженная гепатоспленомегалия. Клиницисты всегда должны иметь высокий индекс подозрений на ЮММЛ у пациентов с этими особенностями.