USMF logo

Institutional Repository in Medical Sciences
of Nicolae Testemitanu State University of Medicine and Pharmacy
of the Republic of Moldova
(IRMS – Nicolae Testemitanu SUMPh)

Biblioteca Stiintifica Medicala
DSpace

University homepage  |  Library homepage

 
 
Please use this identifier to cite or link to this item: http://hdl.handle.net/20.500.12710/17494
Title: Организация медико-генетической помощи в Республике Беларусь
Authors: Наумчик, И.В.
Ершова-Павлова, А.А.
Хмель, Р.Д.
Issue Date: 2013
Publisher: Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului
Citation: НАУМЧИК, И.В., ЕРШОВА-ПАВЛОВА, А.А., ХМЕЛЬ, Р.Д. Организация медико-генетической помощи в Республике Беларусь. In: Buletin de perinatologie. 2013, nr. 2-3(58-59), p. 279. ISSN 1810-5289.
Abstract: В Республике Беларусь создана система медико-генетической помощи (МГП) населению, соответствующая мировым стандартам. Основными задачами МГП являются ранняя диагностика и профилактика наследственной и врожденной патологии (НВП). МГП оказывают областные медико-генетические центры и медикогенетическая служба РНПЦ «Мать и дитя», которые проводят медико-генетическое консультирование (МГК), неонатальный биохимический скрининг (НБС) на фенилкетонурию (ФКУ) и первичный врожденный гипотиреоз (ПВГ); лабораторную диагностику НВП; пренатальную диагностику (ПД) пороков развития (ПР) и хромосомных болезней (ХБ) плода; мониторинг ПР. Ежегодно МГК получают 60000-70000 пациентов и членов их семей с целью уточнения диагноза, принятия решения о деторождении. Все новорожденные республики обследуются по сухим пробам крови на ФКУ и ПВГ. Система НБС ежегодно выявляет 20-22 ребенка с ФКУ и столько же с ПВГ, включает первичное тестирование, верификацию диагноза, госпитализацию для введения лечения, МГК семьи. Благодаря популяционным программам скрининга 1 и 2 триместров беременности устанавливается до 47% ПР и ХБ, из числа регистрируемых в неонатальном периоде. Для уточнения диагноза НВП проводится широкий спектр лабораторных исследований. Цитогенетическая диагностика с использованием стандартных методик, молекулярно-цитогенетической методики FISH, пренатального кариотипирования. В год выполняется более 10000 кариотипов, диагноз ХБ или носительство сбалансированной транслокации уточняется у 300-360 пациентов и 280-300 плодов. Диагностика более 200 нозологических форм наследственных болезней обмена (НБО) проводится по нативным и сухим пробам крови и мочи, что позволяет расширить возможности обследования пациентов в областных медико-генетических центрах. Ежегодно обследуется до 2000 человек, выявляется около 40 пациентов с НБО. ДНК диагностика выполняется в РНПЦ «Мать и дитя» для жителей всей республики для уточнения диагноза, генетического прогноза и проведения ПД в семьях высокого генетического риска. Система мониторинга ПР функционирует с 1979 года, включает ведение областных и республиканского регистров ПР. Ежегодно система мониторинга регистрирует около 3500 случаев ПР у детей и плодов. Анализ данных мониторинга свидетельствует об относительной стабильности частот ПР в различных регионах республики. Таким образом, система оказания МГП в Беларуси охватывает все основные направления диагностики и профилактики НВП, вносит вклад в снижение младенческой смертности и детской инвалидности.
metadata.dc.relation.ispartof: Buletin de perinatologie: Congresul V al Federaţiei Pediatrilor Ţărilor CSI şi Congresul VI al Pediatrilor şi Neonatologilor din Republica Moldova, 22-24 mai 2013, Chișinău, Republica Moldova
URI: https://www.mama-copilul.md/images/buletin-perinatologic/BP_2013/2_2013.pdf
http://repository.usmf.md/handle/20.500.12710/17494
ISSN: 1810-5289
Appears in Collections:Buletin de Perinatologie Nr. 2-3(58-59) 2013

Files in This Item:
File Description SizeFormat 
ORGANIZATsIIa_MEDIKO_GENETIChESKOI_POMOShchI_V_RESPUBLIKE_BELARUS.pdf229.96 kBAdobe PDFView/Open


Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.

 

Valid XHTML 1.0! DSpace Software Copyright © 2002-2013  Duraspace - Feedback