Diagnosticul insuficienței corticosuprarenale primare - o provocare continuă

Abstract

Introducere. Boala Addison, sau insuficiența corticosuprarenală primară, este o afecțiune caracterizată printr-un deficit absolut sau relativ de cortizol. Datorită simptomelor clinice nespecifice și multisistemice, complică diagnosticarea și inițierea precoce a tratamentului, provocând o morbiditate disproporționată în raport cu raritatea sa. Scopul lucrării. Creșterea gradului de conștientizare referitor la diagnosticarea bolii Addison, pentru îmbunătățirea diagnosticului precoce. Material și metode. Prezentarea unui caz clinic. Rezultate. Pacientă în vârstă de 31 de ani, internată în stare gravă pe 22.05.24 cu Criză Addisoniană și acuze la greață, dispnee la efort minim, fatigabilitate marcată, inapetență, scădere ponderală 4kg în 1 săptămână, febră 37,8C. Se consideră bolnavă de pe 01.03.24, când după o situație stresantă, a apărut fatigabilitatea și dispnee la efort. S-a adresat la o instituție medicală din altă țară, diagnosticul prezumtiv fiind: Insuficiența cardiacă acută. După efectuarea investigațiilor: ecocardiografie, holter ECG, coronarografie, se exclude patologia cardiacă, pacienta fiind externată pentru monitorizare. Starea generală în progresie cu alterare, apare hiperpigmentarea cicatricilor, greața, voma, diaree. Solicită AMU și pe 14.05.24 este internată cu diagnosticul de Toxiinfecție alimentară bacteriană. Se externează cu ușoară ameliorare. La scurt timp reapar simptomele. În data de 21.05.24 se adresează la cardiolog, care suspectează diagnosticul de boala Addison și solicită consultația endocrinologului. Este dozat Cortizol seric <1,0 nmol/L (172-497), ACTH-345 pg/ml (7,2-63,3), care confirmă diagnosticul. Concluzii. Identificarea timpurie a insuficientei corticosuprarenale primare deseori este o adevărată provocare, însă este crucială, deoarece, simptomele se dezvoltă treptat și sunt nespecifice la debut, diagnosticul tardiv ducând la complicații devastatoare sub forma unei crize suprarenale letale.

Introduction: Addison’s disease, or primary adrenal insufficiency, is a condition characterized by an absolute or relative deficiency of cortisol. Due to nonspecific and multisystemic clinical symptoms, diagnosing and initiating early treatment is complicated, causing disproportionate morbidity relative to its rarity. Objective: To raise awareness regarding the diagnosis of Addison’s disease to improve early diagnosis. Material and methods. Presentation of a clinical case. Results. A 31-year-old female patient was admitted in serious condition on 22.05.24 with Addisonian Crisis, presenting with complaints of nausea, dyspnea on minimal exertion, marked fatigue, loss of appetite, weight loss of 4 kg in one week, and fever of 37.8°C. She reported being ill since 01.03.24, when after a stressful situation, fatigue and dyspnea on exertion appeared. She sought medical attention in another country, where the presumptive diagnosis was acute heart failure. After undergoing investigations: echocardiography, Holter ECG, and coronary angiography, cardiac pathology was excluded, and the patient was discharged for monitoring. Her general condition worsened, with hyperpigmentation of scars, nausea, vomiting, and diarrhea appearing. She called for emergency medical assistance and on 14.05.24 was hospitalized with a diagnosis of bacterial food poisoning. She was discharged with slight improvement. Shortly thereafter, the symptoms reappeared. On 21.05.24, she consulted a cardiologist who suspected the diagnosis of Addison’s disease and requested an endocrinologist’s consultation. Serum cortisol was measured at <1.0 nmol/L (172-497), ACTH at 345 pg/ml (7.2-63.3), confirming the diagnosis. Conclusions. Early identification of primary adrenal insufficiency is often a real challenge but is crucial, as symptoms develop gradually and are nonspecific at onset, with delayed diagnosis leading to devastating complications in the form of a potentially lethal adrenal crisis.