USMF logo

Institutional Repository in Medical Sciences
of Nicolae Testemitanu State University of Medicine and Pharmacy
of the Republic of Moldova
(IRMS – Nicolae Testemitanu SUMPh)

Biblioteca Stiintifica Medicala
DSpace

University homepage  |  Library homepage

 
 
Please use this identifier to cite or link to this item: http://hdl.handle.net/20.500.12710/29430
Title: ROLUL NEUROGENETICII ÎN BOLILE MITOCONDRIALE
Other Titles: THE ROLE OF NEUROGENETICS IN MITOCHONDRIAL DISEASES
Authors: Mariana Sprincean

Svetlana Hadjiu

Aliona Dumitras
Viorica Galbur
Stela Racovita
Stanislav Groppa
Keywords: neurogenetic aspects;mitochondrial diseases;children;MELAS syndrome
Issue Date: 2024
Publisher: Instituţia Publică Universitatea de Stat de Medicină şi Farmacie „Nicolae Testemiţanu” din Republica Moldova
Citation: Mariana Sprincean; ; Svetlana Hadjiu; ; Aliona Dumitras; Viorica Galbur; Stela Racovita; Stanislav Groppa; . ROLUL NEUROGENETICII ÎN BOLILE MITOCONDRIALE = THE ROLE OF NEUROGENETICS IN MITOCHONDRIAL DISEASES. In: Revista de Ştiinţe ale Sănătăţii din Moldova = Moldovan Journal of Health Sciences. 2024, vol. 11, Nr. 3, anexa 2, p. 407. ISSN 2345-1467.
Abstract: Introducere. Bolile mitocondriale (BM) reprezintă un grup mare de patologii genetice rare, cu o variabilitate fenotipică înaltă, variind de la afectarea izolată a unui organ la adulți până la implicare multisistemică la copii. Scopul studiului. Studierea aspectelor neurogenetice și recunoașterea simptomelor timpurii ale BM pentru facilitarea diagnosticului, prin prisma unui caz clinic. Metode: A fost evaluată o fetiță de 2 ani și 7 luni prin evaluări clinice și genetice, la Institutul Mamei și Copilului. Rezultate. Acuze: nu vorbește, are fatigabilitate, nu apucă sigur lucrurile cu ambele mâini, nu merge de sine stătător, în poziție verticală își menține greu echilibrul. Istoricul bolii: la vârsta de 1 an 8 luni dezvoltă prima criză convulsivă generalizată pe fondal de pneumonie, cu febră 39.5ºC timp de câteva zile; în continuare apare hemipareza pe stânga. Prezentare clinică: hemipareză pe stânga și disfazie motorie, regres cognitiv evolutiv. Exam en imagistic prin RMN cerebrală și Angio-CT: focar ischemic cu localizare fronto-parieto-temporal sugestiv pentru un ac cident vascular cerebral ischemic (AVCI) și encefalomalacie postischemică cortico-subcorticală, malformații arterio-venoase cerebral pe dreapta. Rezultate molecular-genetice (prin secvențiere de generație următoare (NGS) cu paneluri țintă)): anomalii în gena MT-TL1, variante patogene m.3221G>A, m.3242T>C și gena MT-ND5, m.13521G>A). Diagnostic: Encefalopatie mitocondrială, sindromul MELAS, confirmat genetic. Concluzii. Sindromul MELAS la copii se prezintă cu semne clinice variabile, iar afectarea cerebrală prin AVCI este caracteristică. Examenul molecular-genetic contribuie la confirmarea diagnosticului, fiind recomandată în toate cazurile de AVCI cu etiologie necunoscută.
Introduction. Mitochondrial diseases (MD) represent a large group of rare genetic pathologies with high phenotypic variability, ranging from isolated single organ involve ment in adults to multisystemic involvement in children. The aim of the study. To study the neurogenetic aspects and to recognize the early symptoms of MD to facilitate the diagnosis, through the procedures of clinical case. Meth ods: A 2-year-old 7-month-old girl was evaluated through clinical and genetic evaluations at MHPI Institute of Mother and Child . Results. Complaints: does not speak, has fatigue, does not grasp things securely with both hands, does not walk unsteadily, has difficulty maintaining balance in an up right position. History of the disease: at the age of 1 year and 8 months, he developed the first generalized convulsive cri sis on the background of pneumonia, with a fever of 39.5ºC for several days; next hemiparesis appears on the left. Clinical presentation: left hemiparesis and motor dysphasia, evolutionary cognitive regression. Imaging examination by brain MRI and Angio-CT: ischemic focus with fronto-parieto-temporal localization suggestive of an ischemic stroke (IS) and postischemic cortico-subcortical encephalomalacia, cerebral arterio-venous malformations on the right. Molecular genetic results (by next-generation sequencing (NGS) with target panels): abnormalities in the MT-TL1 gene, pathogenic variants m.3221G>A, m.3242T>C and MTND5 gene, m.13521G>A). Diagnosis: Mitochondrial enceph alopathy, MELAS syndrome, genetically confirmed. Conclu sions. MELAS syndrome in children presents with variable clinical signs, and cerebral damage by IS is characteristic. The molecular-genetic examination contributes to the confirmation of the diagnosis, being recommended in all cases of IS of unknown etiology.
metadata.dc.relation.ispartof: Revista de Științe ale Sănătății din Moldova = Moldovan Journal of Health Sciences
URI: https://cercetare.usmf.md/sites/default/files/inline-files/MJHS_11_3_2024_anexa2__site.pdf
http://repository.usmf.md/handle/20.500.12710/29430
ISSN: 2345-1467
Appears in Collections:Revista de Științe ale Sănătății din Moldova : Moldovan Journal of Health Sciences 2024 Vol. 11, Issue 2

Files in This Item:
File Description SizeFormat 
MJHS_3_2024_A2_407.pdf215.57 kBAdobe PDFView/Open


Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.

 

Valid XHTML 1.0! DSpace Software Copyright © 2002-2013  Duraspace - Feedback