Aspecte neurogenetice în boala Charcot-Marie-Tooth

Abstract

Introducere. Boala Charcot-Marie-Tooth (CMT) cuprinde un grup divers de tulburări genetice caracterizate prin neuropatie cronică progresivă care afectează atât nervii motori, cât și cei senzoriali. Scopul studiului: studierea aspectelor neurogenetice și recunoașterea simptomelor precoce ale bolii CMT pentru a facilita diagnosticul, prin prisma unui caz clinic. Material și metode. un băiețel de 11 ani a fost evaluat prin evaluări clinice și genetice la Institutul Mamei și Copilului. Rezultate. Acuze: incapacitatea de a sta în picioare sau de a merge fără ajutor pe parcursul ultimelor 2 luni, dificultate la sarcini care necesită abilități motorii fine, cum ar fi încheierea nasturilor, îmbrăcarea hainelor sau scrisul. Istoricul bolii: dificultate dezvoltată la mers și urcat pe scări, combinată cu căderi frecvente, apărute în urmă cu 6 luni. Prezentare clinică: deformări bilaterale ale piciorului, pierdere notabilă a mușchilor în special în părțile anterioare ale ambelor picioare. Test electrofiziologic: S-au constatat că vitezele de conducere nervoasă au scăzut semnificativ. PCR cantitativă: a identificat duplicarea genei Peripheral Myelin Protein 22 (PMP22) localizată pe cromozomul 17 (17p11.2-p12). Diagnostic: Boala Charcot-Marie-Tooth, varianta CMT1A, neuropatie demielinizantă cu model autozomal dominant de moștenire. Tulburări motorii moderat-severe. Concluzii. Demielinizarea neuronilor a dus la manifestări neuropatologice la copil, etiologia acestei patologii s-a datorat duplicării genei PMP22 confirmată prin testul qPCR.

Introduction. Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease comprises a diverse group of genetic disorders characterized by chronic progressive neuropathy that impacts both motor and sensory nerves. The aim of the study: to study the neurogenetic aspects and to recognize the early symptoms of CMT to facilitate the diagnosis, through the procedures of clinical case. Methods: an 11-year-old boy was evaluated through clinical and genetic evaluations at Institute of Mother and Child. Results. Complaints: inability to stand or walk without help since past 2 months, Difficulty with tasks requiring fine motor skills, such as buttoning clothes or writing. History of the disease: developed difficulty in walking and climbing stairs combined with frequent falls 6 months ago. Clinical presentation: bilateral foot deformities, noticeable wasting of muscles especially in anterior compartments of both legs. Electrophysiological test: Nerve conduction velocities were found significantly slowed. Quantitative PCR: identified the duplication of Peripheral Myelin Protein 22 (PMP22) gene located on chromosome 17 (17p11.2-p12). Diagnosis: A positive genetic test for CMT1A variant of Charcot-Marie-Tooth disease, a primarily demyelinating neuropathy of with autosomal dominant pattern of inheritance. Conclusions. Demyelination of neurons led to neuropathological manifestations in the child, etiology of this pathology was due to duplication of PMP22 gene confirmed by qPCR test.