AFECTAREA RENALĂ ÎN MUCOPOLIZAHARIDOZE

Abstract

Introducere. Mucopolizaharidozele (MPZ) reprezintă un grup de tulburări de stocare lizozomală, caracterizate printr-o acumulare excesivă de glicozaminoglicani, inclusiv sulfat de dermatan, sulfat de heparan, sulfat de keratan, sulfat de condroitină și hialuronan. Scopul lucrării. Evaluarea man ifestărilor renale și genetice prin estimarea unui caz clinic al MPZ la un copil, pentru îmbunătățirea managementului diagnostic și terapeutic. Material și metode. Studiul a fost realizat pe baza revizuirii literaturii și a prezentării unui caz clinic al unui băiat de 4.5 ani confirmat cu MPZ tip II (sindromul Hunter) asociat cu boală cronică de rinichi gr. IIIA. Rezultate. Examenul clinic: dezvoltarea psihomotorie este întârziată, rigiditate a articulațiilor mari și mici, acuitatea auzului redusă, trăsături faciale grosolane, dimensiuni mari ale craniului. Paraclinic: În analiza biochimică a sângelui cre atinina serică - 206 µmol/l, rata filtrării glomerulare(RFG) -58 ml/min/1,73 m 2 ., uree - 20,9 mmol/l. USG renală - rinichiul drept 81x39 mm, stâng 79x35 mm, parenchimul 12 și 11 mm, respectiv, bazinetele 6 și 4 mm. Diagnosticul de MPZ de tip II a fost confirmat la vârsta de 3 ani prin detectarea nivelurilor crescute de glicozaminoglicani (heparan sulfat și dermatan sulfat) în urină și o mutație p.Lis135Glu în exonul 3 a genei IDS. A fost inițiată terapia de substituție enzimatică cu Elapraza (enzima lizozomală umană iduronat-2-sulfataza). De asemenea tratamentul medicamentos a inclus: renoprotectoare, corecția tulburărilor acidobazice și electrolitice, dezagregante, combaterea complicațiilor uremice. Concluzii. Identificarea precoce a MPZ de tip II, și diagnosticul precoce oferă un management terapeutic optim pentru ameliorarea dezvoltării copiilor cu sindromul Hunt er.

Background. Mucopolysaccharidoses (MPS) represent a group of lysosomal storage disorders characterized by an excessive accumulation of glycosaminoglycans, including dermatan sulfate, heparan sulfate, keratan sulfate, chondroitin sulfate, and hyaluronan. Objective of the study. The aim of this study is to evaluate renal and genetic manifestations by examining a clinical case of MPS in a child, to improve diagnostic and therapeutic management. Material and methods . The study was conducted based on a review of the literature and the presentation of a clinical case of a 4.5-year-old boy confirmed with MPS type II (Hunter syndrome) associated with chronic kidney disease grade IIIA. Results. Clinical examination: Psychomotor development is delayed, there is rigidity of large and small joints, reduced hearing acuity, coarse facial features, and large head size. Paraclinical: In the biochemical analysis of the blood, serum creatinine was 206 µmol/l, glomerular filtration rate (GFR) was 58 ml/min/1.73 m², and urea was 20.9 mmol/l. Kidney ultrasound: The right kidney measured 81x39 mm, the left kidney measured 79x35 mm, the parenchyma was 12 and 11 mm, respectively, and the renal pelvis measured 6 and 4 mm. The diagnosis of MPS type II was confirmed at the age of 3 years by detecting elevated levels of glycosaminoglycans (heparan sulfate and dermatan sulfate) in the urine and a p.Lys135Glu mutation in exon 3 of the IDS gene. Enzyme replacement therapy with Elaprase (human lysosomal enzyme iduronate-2-sulfatase) was initiated. Additionally, medical treatment included renoprotective agents, correction of acid-base and electrolyte disturbances, disaggregants, and management of uremic complications. Con clusion. Early identification of MPS type II and early diagnosis provide optimal therapeutic management for improv ing the development of children with Hunter syndrome.