Simptomele sindromului Papillon-Lefèvre (PLS) la un copil de șase ani: raport de caz

Abstract

Papillon-Lefèvre Syndrome (PLS), a rare autosomal recessive disorder (1/1,000,000) caused by cathepsin C gene mutation with severe periodontitis following early tooth loss. Methods involved a thorough clinical evaluation and laboratory investigations in the IMSP IMC, Moldova, and A.I. Yevdokimov Moscow State University of Medicine and Dentistry, Russia. Results: Two maxillofacial surgeries at the IMSP „Emilian Cotaga”, Moldova. Pending full exome sequencing. Tympanostomy performed in Germany (2022), urethrotomy, tumora benigna and 31,41 teeth extraction in Moldova (2024). Detection of alpha hemolytic IV, positive anti-dsDNA and herpes simplex virus type 2 IgM. Primary immunodeficiency not confirmed, but diagnosed with congenital thrombophilia. Progressive gingival recession following the extraction of teeth 52, 51, 61, and 62 (2024). Preliminary diagnosed with PLS in Moscow: The patient exhibited its classic features, including gingival recession and alveolar bone atrophy. Additional clinical findings included mild joint hypermobility, elbow recurvatum, lumbar hyper lordosis, and a 4-mm ostium secundum atrial septal defect. Laboratory results revealed elevated IgE. Conclusions: This case underscores the importance of early diagnosis and genetic testing to guide treatment strategies for periodontitis and systemic complications. Further research is needed to better understand the genetic markers and optimal management approaches for PLS.

Sindromul Papillon-Lefèvre (PLS) este o tulburare rară autosomal-recesivă (1/1.000.000), cauzată de o mutație a genei cathepsinei C, caracterizată prin periodontită severă și pierderea precoce a dintilor. Metodele utilizate au inclus o evaluare clinică detaliată și investigații de laborator efectuate la IMSP IMC, R. Moldova, și la Universitatea de Stat de Medicină și Stomatologie AI Yevdokimov, Moscova, Rusia. Rezultate. Au fost realizate două intervenții chirurgicale maxilo-faciale la IMSP „Emilian Cotaga”. Este în curs secvențierea completă a exomului. Timpanotomia (efectuată în Germania, 2022), urethrotomie, tumora benignă și extracția dinților 31, 41 – în Moldova, 2024. Investigațiile au depistat streptococcus a hemolytic gr. IV, anticorpi anti dsDNA și Herpes simplex tip 2-Anticorpi IgM pozitivi. N-a fost confirmată deficiență imunitară primară, însă, s-a constatat trombofilie congenitală. Au determinat o recesiune gingivală progresivă, după care a urmat extracția dinților 52, 51, 61, 62. Diagnosticul preliminar de PLS (Moscova). Au fost prezente trăsăturile clasice ale PLS, inclusiv recesiunea gingivală și atrofierea osului alveolar. Alte semne clinice: hipermobilitatea articulară ușoară, recurvatum-ul cotului, hiperlordoză lombară și un defect septal atrial de tip ostium secundum de 4 mm. Rezultatele de laborator au arătat valori crescute ale IgE. Concluzii. Acest caz subliniază importanța diagnosticării timpurii și a testării genetice pentru ghidarea strategiilor de tratament ale parodontitei și complicațiilor sistemice. Sunt necesare cercetări suplimentare pentru a înțelege mai bine markerii genetici și abordările optime de tratament ale PLS.