Fragilitatea pielii și a inimii: implicațiile cardiovasculare ale epidermolizei buloase. Caz clinic

Abstract

Introduction: Epidermolysis bullosa (EB) is a rare genetic disorder characterized by skin fragility and the recurrent formation of blisters on the skin, oral mucosa, and esophagus. The disease is caused by genetic mutations affecting proteins involved in keratinocyte adhesion and structural stability, such as keratins 5 and 14 (EBS), integrin α6β4, collagen XVII, and collagen VII (DEB). In recent years, an increasing number of cardiac abnormalities have been reported in patients with EB, including cardiomyopathies, aortopathies, and arrhythmias. The most severe complication is dilated cardiomyopathy (DCM), and is associated with an increased risk of mortality. Study purpose. Characteristics of bullous epidermolysis in the prism of a clinical case. Results: A 42-year-old female diagnosed with DEB since childhood presented with progressive dyspnea, palpitations, and reduced exercise tolerance. She had a 15-year history of atrial fibrillation but was hospitalized for the first time in the cardiology department. Transthoracic echocardiography (TTE) revealed a left ventricular ejection fraction (LVEF) of 55%, dilation of the atria and right ventricle, mild mitral stenosis with grade III valvular regurgitation, and moderate pulmonary hypertension. The treatment included beta-blockers, mineralocorticoid receptor antagonists, diuretics, and ACE inhibitors, with recommendations for outpatient follow-up. After six months, the patient was readmitted with worsening symptoms. TTE showed an LVEF of 51%, progressive dilation of all cardiac chambers, and worsening valvular regurgitation. An SGLT2 inhibitor was added to the treatment regimen. Upon a subsequent admission six months later, the LVEF had decreased to 45%, with severe mitral regurgitation, severe pulmonary hypertension, and moderate pericardial effusion. Although surgical correction of the valvular pathology was recommended, the patient refused due to high surgical risks. Medication adherence was good, except for oral anticoagulants, which exacerbated her skin lesions. The patient was discharged with optimized heart failure therapy, which partially improved her symptoms. Conclusions: Despite optimal medical therapy and good treatment adherence, the patient’s heart failure continued to progress, with declining LVEF, chamber dilation, and worsening valvular regurgitation. The rarity of this complication limits the availability of specific studies and treatments. Regular cardiovascular evaluations are essential for patients with EB to detect early structural and functional changes, allowing for timely and effective therapeutic interventions.

Introducere: Epidermoliza buloasă(EB)- o boală genetică rară, caracterizată prin fragilitatea pielii și formarea recurentă de vezicule la nivelul pielii, mucoasei orale și esofagului. Boala este cauzată de mutații genetice care afectează proteinele implicate în aderența și stabilitatea keratinocitelor - keratinele 5 și 14 (EBS), integrina α6β4 și colagenul XVII, respectiv colagenul VII (DEB). În ultimii ani, s-au raportat tot mai frecvent anomalii cardiace la pacienții cu EB, inclusiv cardiomiopatii, aortopatii și aritmii, cea mai gravă fiind cardiomiopatia dilatativă, fiind asociată cu un risc crescut de mortalitate. Scopul studiului. Caracteristica epidermolizei buloase prin prisma unui caz clinic. Rezultate. Pacienta, 42 de ani, diagnosticată cu DEB din copilărie, s-a prezentat cu dispnee progresivă, palpitații și scăderea toleranței la efort. Cunoscută cu fibrilație atrială de 15 ani, internată pentru prima dată în secția de cardiologie. Ecocardiografia(ECOCG) a evidențiat o fracție de ejecție(FE) de 55%, dilatarea atriilor și ventriculului drept, stenoză mitrală ușoară cu regurgitare valvulară (grad III) și hipertensiune pulmonară moderată. Tratamentul a inclus beta-blocante, antagoniști ai receptorilor mineralocorticoizi, diuretice și IECA, cu recomandări la domiciliu. După 6 luni, pacienta a revenit cu simptome agravate. ECOCG a arătat o FE de 51%, cu dilatarea progresivă a tuturor cavităților cardiace și agravarea regurgitărilor valvulare. A fost adăugat un inhibitor SGLT2. La o nouă internare, după alte 6 luni, FE scăzuse la 45%, cu regurgitare mitrală severă, hipertensiune pulmonară severă și lichid pericardic moderat. Deși s-a propus corecție chirurgicală a patologiei valvulare, pacienta a refuzat intervenția din cauza riscurilor operatorii. Complianța la tratament a fost bună, cu excepția anticoagulantelor orale, care agravau leziunile cutanate. Pacienta a fost externată cu tratament optimizat, care a ameliorat parțial simptomele. Concluzii: Deși pacienta a urmat o terapie medicamentoasă optimă și aderență bună la tratament, insuficiența cardiacă a continuat să progreseze, cu scăderea fracției de ejecție, dilatarea cavităților și agravarea regurgitărilor valvulare. Raritatea acestei complicații limitează existența studiilor și a tratamentelor specifice. Pacienții cu EB trebuie supuși unor evaluări cardiovasculare regulate, pentru a detecta precoce modificările structurale și funcționale și pentru a permite o intervenție terapeutică promptă și eficientă.