Clinical manifestations, diagnostic and contemporary treatment of chronic granulocitary leukemia

Abstract

Background. Chronic granulocytic leukemia is a chronic myeloproliferative disease characterized by the presence of translocation t(9;22)(q34;q11), also know as the Ph1 and/or BCR-ABL rearrangement. Causal factors remain unknown today, which fuels enthusiastic studies at the present time. Objective of the study. Study of clinical haemotological manifestations, evaluation of contemporary methods of diagnosis and treatment in pacients with CGL. Material and Methods. Karyotype analysis, blood, bone marrow. Clinical examination, measurement of splenomegaly. The hemogram.Peripheral smear examination.Medullary aspirated examination.Cytogenetic examination-marrow karyotype-FISH. Molecular genetics-rqPCR for the BCR-ABL fusion gene.Osteomedular biopsy. Determination of risk scores Sokal, EUTOS. Results. Hematologically, it is characterized by leukocytosis, thrombocytosis and deviation to the left of the leukocyte formula, basophilia. The natural evolution of the disease is bi/triphasic. Criteria of blast phase:>20% blasts in the bone marrow.; The presence of extramedular blastomas; Large groups of blasts on BOM.Accelerated phase criteria; >15 % blasts in peripheral blood.; >30% blasts+promyelocites in peripheral blood.; >20 %basophils in peripheral blood.Trombocytopenia non reliant on the treatment. Clonal cytogenetic evolution. Conclusion. The appearance of tyrosine-kinase inhibitors has brought a new life expectancy for patients diagnosed with CGL, turning this pathology from incurable malignancy into a manageable and controllable chronic condition. The goals of CGL treatment-achieving haematological, cytogenetic, molecular responses. Introducere. Leucemia granulocitară cronică este o boală mieloproliferativă cronică caracterizată prin prezența translocației t(9;22) (q34;q11), cunoscută și sub numele cromozomului Ph1 și/sau reanjamentului BCR-ABL. Factorii cauzali rămân necunoscuți la ora actuală, fapt ce alimentează studiile din ziua de azi. Scopul lucrării. Studierea manifestarilor clinico-hemoragice, evaluarea metodelor contemporane de diagnostic și tratament la pacienții cu LGC. Material și Metode. Examenul cariotipului, sânge, măduvă osoasă. Examenul clinic, măsurarea splenomegaliei. Hemograma. Examenul aspiratului medular. Examenul citogenetic-cariotip din măduvă FISH. Genetica molecularărqPCR pentru gena de fuziune BCR-ABL. Biopsie osteomedulară. Determinarea scorurilor de risc Sokal, EUTOS. Rezultate. Hematologic, se caracterizează prin leucocitoză, trombocitoză, deviere spre stânga a formulei leucocitare, bazofile. Evoluția naturală a bolii este bi/trifazica. Criterii de fază blastică:>20% blaști în măduva osoasă. Prezența blastoamelor extramedulare; grupuri mari de blaști pe BOM. Criterii de fază de accelerare:>15% blaști în sângele periferic>30% blaști+promielociți în sângele periferic.;>20% bazofile în sângele periferic.Trombocitopenie independent de tratament. Evoluție citogenetică clonală. Concluzii. Apariția inhibitorilor de tirozin-kinază au adus o nouă speranță de viață pentru pacienții diagnosticați cu LGC, transformând această patologie din malignitate incurabilă, în condiție cronică manageriabilă și controlabilă. Scopurile tratamentului LGC- atingerea răspunsurilor hematologic, citogenetic.