Abstract:
Background. The single-nucleotide guanine deletion 35delG in GJB2 exon 2 is the leading pathogenic
mutation for up to 70% of cases of congenital nonsyndromic sensorineural hearing loss (NSHL) among
Europeans. The early molecular diagnostic of hearing loss has become a considerable public health
issue. Objective of the study. To establish carrier frequency of 35delG deletion in GJB2 gene among
patients with severe NSHL as well as among volunteers with normal hearing residents of Republic of
Moldova. Material and Methods. 40 patients with congenital bilateral profound NSHL, as well as 300
individuals with normal hearing were examined for deletion 35delG, using Custom TaqMan SNP
genotyping Assay. Results. We detected 12 (30%) patients with homozygous genotype for 35delG
mutation, 8 patients (20%) with heterozygous form. We also detected 4 (1,33%) individuals of 35delG
mutation carriers among the 300 Moldavian individuals with normal hearing. Conclusion. Our results
suggest a need of including the 35delG testing into national program of newborn molecular screening.
Taking clinical impact into consideration it can be useful to introduce carrier detection in genetic
counseling and pregnancy planning.
Introducere. Deleția 35delG în exonul 2 a genei GJB2 este o mutație patogenă responsabilă de
aproximativ 70% din cazurile de surditate neurosenzorială nonsindromică congenitală (SNN) la nivelul
populației caucaziene. Diagnosticul molecular precoce al SNN a devenit o problemă semnificativă de
sănătate publică. Scopul lucrării. Estimarea frecvenței de apariție a deleției 35delG a genei GJB2 în
lotul de pacienți cu SNN severă, precum și în rândul voluntarilor cu auz normal, rezidenți din Republica
Moldova. Material și Metode. Pentru detectarea mutației 35delG au fost testați 40 de pacienți cu SNN
profundă bilaterală congenitală și 300 de indivizi cu auz normal, folosind tehnica de genotipare SNP
Custom TaqMan PCR. Rezultate. Au fost identificați 12 (30%) pacienți homozigoți și 8 pacienți (20%)
ca fiind heterozigoți pentru mutația 35delG. De asemenea, 4 (1,33%) dintre participanții cu auz normal
au fost identificați ca purtători pentru mutația 35delG. Concluzii. Rezultatele studiului sugerează
necesitatea includerii testării 35delG în programul național de screening molecular neonatal. Luând în
considerare impactul clinic, poate fi utilă introducerea detecției indivizilor purtători în consilierea
genetică și în planificarea sarcinii.
