Clinical case: patient with ataxia, dysmetria, dysarthria, tremor. Differential diagnosis

Abstract

Background. The 58-year-old patient had movement disorders such as dysmetria, ataxia, dysarthria and tremor. Objective of the study. Identifying the pathology that lead to the appearance of clinical manifestations with genesis and location difficult to establish. It is necessary to make a differential diagnosis to establish the exact cause of the disabilities in the given patient. Material and Methods. To establish the final diagnosis are used the patient's history, laboratory and imaging investigations over 5 years, but also dynamic monitoring of the patient. Results. FXN gene test and the serum cooper dosage exclude Friedrich Ataxia and Wilson disease. The most probable diagnostics are Multisystem atrophy(MSA) and Spinocerebellar ataxia (SCA). But if we look at the tremor we can notice that it is present both at the rest and during moving. This finding led us to assume that the lession is present both cerebellum and basal ganglia that is clinically relevant for Multisystem atrophy. Also the pacient shows signs of disautonomia manifested by decreased blood pressure in orthostatic position that represent one of the MSA criteria. Conclusion. The most likely diagnosis is Multisystem atrophy but monitoring in dynamics both clinicaly and paraclinicaly is very important in the establismhment of the definitive diagnosis.

Introducere. Pacientă de 58 de ani, tulburări de mișcare precum: dismetrie, ataxie, dizartrie și tremor. Scopul lucrării. Elucidarea patologiei care a dus la apariția a numeroase manifestări clinice cu geneză și localizare dificil de stabilit. Este necesar de a efectua un diagnostic diferențial pentru stabilirea cauzei exacte a tulburărilor la pacienta dată. Material și Metode. Pentru stabilirea diagnosticului final sunt folosite istoricul pacientei, investigațiile de laborator si imagistice pe parcursul a 5 ani, dar si monitorizarea în dinamică a pacientei. Rezultate. Investigațile la gena FXN, dar și dozarea cuprului seric exclude Ataxia Friedrich și Boala Wilson. Un diagnostic mai exact ar fi atrofia multisistemică (MSA) sau atrofia spinocerebelară (SCA). Dacă analizăm tremorul, însă observăm că este un tremor atât de mișcare cât și de repaus. Aceasta indică o leziune atât la nivel cerebral, cât și la nivelul ganglionilor bazali, un criteriu în favoarea MSA. De asemenea, pacienta prezintă semne de disautonomie manifestată prin scăderea tensiunii arteriale în poziție ortostatică, care poate fi considerat, de asemenea, un criteriu în favoarea MSA. Concluzii. Diagnosticul cel mai probabil, este atrofie multisistemică (MSA), dar evaluarea în dinamică atât clinic, cât și imagistic este esențială în stabilirea diagnosticului definitiv.