Summary:
Recent breakthroughs in understanding the etiology and
pathways toward pancreatic diseases, and especially acute
and chronic pancreatitis (CP), reveal that specific variation in the genomic DNA sequence of individuals strongly
influence their susceptibility to pancreatitis, the severity
and nature of the inflammatory process, and the likelihood
of various complications. The purpose of the study was to
assess the impact of genetic risk factors in the development
of CP in the Moldovan population and included 25patients
with relapsed and pseudotumoral CP and 30 healthy people
with PRSS1and SPINK1 gene polymorphism determination.
Venous blood being used as a sample, using the method of
polymerase chain reaction (PCR) and corresponding primers, at the Academy of Sciences Institute of Genetics. The
high frequency of mutant alleles in the gene that encodes
PRSS1cationic trypsinogen and the gene of the pancreatic
PSTI/ SPINK1 trypsin inhibitor detected in patients with
CP with recurrent and pseudotumoral form vs. healthy individuals indicates the importance of these mutations in the
development of the disease and requires prospective studies.
The assessment of genetic risk factors and their interaction
with other exo- and endogenous factors would enable the
prevention, early diagnosis and reduction of risks in CP.
Резюме:
Последние достижения в понимании этиологии и
путей pззвития заболеваний поджелудочной железы,
особенно острого и хронического панкреатита (ХП),
показывают, что последовательность геномной
ДНК людей сильно влияет на их восприимчивость к
развитию панкреатита, на серьезность воспалительного
процесса и вероятность различных осложнений. Целью
исследования было оценить роль генетических факторов
риска в развитии ХП у населения РМ и включило 25
пациентов с рецидивирующей и псевдотуморальной
формами ХП с определением полиморфизма ген PRSS1
и SPINK1. В качестве образца была использована
венозная кровь, методом полимеразной цепной реакции
и соответствующих праймеров в Институте Генетики
AНРМ. Высокая частота мутантных аллелей в гене
PRSS1 и PSTI/SPINK1, обнаруженных у пациентов с
хроническим рецидивирующим или псевдотуморальным панкреатитом по сравнению со здоровыми лицами,
указывает на важность этих мутаций в развитии
заболевания и требует дополнительных исследований.
Оценка генетических факторов риска и их взаимодействия
с другими экзо- и эндогенными факторами позволит
провести профилактику, раннюю диагностику и снизить
риск ХП.
