Impactul unor factori de risc genetici în pancreatita cronică

Abstract

Summary:

Recent breakthroughs in understanding the etiology and pathways toward pancreatic diseases, and especially acute and chronic pancreatitis (CP), reveal that specific variation in the genomic DNA sequence of individuals strongly influence their susceptibility to pancreatitis, the severity and nature of the inflammatory process, and the likelihood of various complications. The purpose of the study was to assess the impact of genetic risk factors in the development of CP in the Moldovan population and included 25patients with relapsed and pseudotumoral CP and 30 healthy people with PRSS1and SPINK1 gene polymorphism determination. Venous blood being used as a sample, using the method of polymerase chain reaction (PCR) and corresponding primers, at the Academy of Sciences Institute of Genetics. The high frequency of mutant alleles in the gene that encodes PRSS1cationic trypsinogen and the gene of the pancreatic PSTI/ SPINK1 trypsin inhibitor detected in patients with CP with recurrent and pseudotumoral form vs. healthy individuals indicates the importance of these mutations in the development of the disease and requires prospective studies. The assessment of genetic risk factors and their interaction with other exo- and endogenous factors would enable the prevention, early diagnosis and reduction of risks in CP.

Резюме:

Последние достижения в понимании этиологии и путей pззвития заболеваний поджелудочной железы, особенно острого и хронического панкреатита (ХП), показывают, что последовательность геномной ДНК людей сильно влияет на их восприимчивость к развитию панкреатита, на серьезность воспалительного процесса и вероятность различных осложнений. Целью исследования было оценить роль генетических факторов риска в развитии ХП у населения РМ и включило 25 пациентов с рецидивирующей и псевдотуморальной формами ХП с определением полиморфизма ген PRSS1 и SPINK1. В качестве образца была использована венозная кровь, методом полимеразной цепной реакции и соответствующих праймеров в Институте Генетики AНРМ. Высокая частота мутантных аллелей в гене PRSS1 и PSTI/SPINK1, обнаруженных у пациентов с хроническим рецидивирующим или псевдотуморальным панкреатитом по сравнению со здоровыми лицами, указывает на важность этих мутаций в развитии заболевания и требует дополнительных исследований. Оценка генетических факторов риска и их взаимодействия с другими экзо- и эндогенными факторами позволит провести профилактику, раннюю диагностику и снизить риск ХП.