Introducere. ”Boli rare” este noțiunea comună atribuită
tuturor maladiilor care se întâlnesc foarte rar, au
diferite etiologii, date epidemiologice ca prevalență și
incidență variate, ce afectează grav starea de sănătate a
bolnavilor și nu dispun de tratamente oportune.
Scopul studiului. Evidențierea aspectelor caracteristice
bolilor rare, care determină varia probleme pentru
sistemele de sănătate.
Material și metode. Analiza calitativă a publicațiilor
științifice încadrate în tematica cercetării și care au corespuns
cuvintelor cheie de căutare a informației.
Rezultate. Domeniul bolilor rare se caracterizează
printr-un deficit de cunoștințe atât științifice, cât și medicale.
Multă vreme, conștientizarea acestor maladii a
lipsit printre specialiști, cercetători și factori de decizie.
La atingerea standardelor înalte în asigurarea sănătății
pacienților, au fost evidențiate următoarele obstacole:
accesul dificil la o diagnosticare corectă, precum și întârzierea
procesului, accesul nesatisfăcător la o asistență
medicală și farmaceutică de calitate, lipsa îngrijirilor medicale
și farmaceutice adecvate, inechitatea și dificultatea
în accesul la tratament, lipsa tratamentelor care pot
îmbunătăți calitatea vieții celor afectați și le pot prelungi
speranța de viață.
Concluzii. Problemele asociate bolilor rare conferă
dimensiuni specifice fenomenului în limitele sănătății
publice. Astfel, bolile rare reprezintă o provocare semnificativă
pentru sistemul de sănătate, fiind necesară
soluționarea poverii medicală, farmaceutică și economică
în acest domeniu.
Introduction. „Rare diseases” is the common notion
attributed to all the diseases that occur very rarely, have
different etiologies, epidemiological data as prevalence
and incidence are varied, and which seriously affect the
health of the patients and have no available treatments.
The aim of the study. To highlight the characteristic
aspects of rare diseases that cause various problems for
health systems.
Material and methods. Qualitative analysis of the
scientific publications covered by the research topic and
corresponding to the search keywords.
Results. The field of rare diseases suffers from a deficit
of both scientific and medical knowledge. For a long
time, awareness of these diseases has been lacking among
specialists, researchers and policy makers. For reaching
the high standards in assuring patient health, the following
obstacles were highlighted: difficult access to a
correct diagnosis, as well as delay of the process, unsatisfactory
access to qualitative medical and pharmaceutical
assistance, lack of adequate medical and pharmaceutical
care, inequity and difficulty in accessing treatment, the
lack of treatments that could improve the quality of life of
those affected and prolong their life expectancy.
Conclusions. The problems associated with rare diseases
confer specific dimensions to the phenomenon
within the limits of public health. Thus, rare diseases
represent a significant challenge for the health system,
being necessary to solve the medical, pharmaceutical and
economic burden in this field.
