Blăniță, Daniela; Boiciuc, Chiril; Samohvalov, Elena; Sacară, Victoria; Barbova, Natalia; Hadjiu, Svetlana; Țurea, Valentin; Stamati, Adela; Nicolescu, Alina; Deleanu, Calin; Lefeber, Dirk; Morava, Eva; Ușurelu, Natalia
(Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2020)
Tulburările congenitale ale glicozilării (CDG) reprezintă un grup de patologii monogenice determinate de
defecte genetice ce perturbă procesele de glicozilare cu importanță primordială în biosinteza glicoproteinelor ...