Coliban, Iulia; Revenco, Ninel; Țurcan, Doina; Egorov, Vladimir; Ușurelu, Natalia; Sacară, Victoria
(Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2020)
Introducere. Atrofia musculară spinală (SMA) este o boală neuromusculară progresivă moștenită recesiv autozomal. Boala
este cauzată de mutații care apar în gena SMN1 (Survival Motor Neuron) și se consideră că severitatea ...