Scurtul, Maria; Boiciuc, Chiril; Blăniță, Daniela; Sacară, Victoria; Ușurelu, Natalia
(Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2020)
Introducere: Fenilcetonuria (PKU) este o boală metabolică autozomal recesivă, cauzată de deficienţa enzimei fenilalaninhidroxilaza ca urmare a mutațiilor din gena PAH. Luând în considerare, că celulele nervoase sunt cele ...