Oportunităţi şi perspective de diagnostic citogenetic prenatal al sindromului Down în Republica Moldova

Abstract

The article presents share of prenatal cytogenetic diagnosis in decreasing the frequency of Down syndrome (DS) in Republic of Moldova. Was showed fact what prenatal diagnosis by amniocentesis is effective method of prophylaxis of DS. Material and methods: The average frequency of DS in Moldova was calculated based on data of monitoring during the period from 2005 to 2010 and recommendations of EUROCAT. DS was diagnosed in 278 children. DS in fetus were carried out in 16-18 weeks of pregnancy by amniocentesis and cytogenetic diagnosis in 28 women. Results and discussion. The average frequency of DS in Moldova was 11,9/10 000 (1:840). Without prenatal cytogenetic diagnosis populational frequency of DS can be 13,1/10 000 (1:763) of newborns. During the period of 2005- 2010 were registered the following forms of Down synfrome: simple trisomy – 91,7%, mosaic form – in 2,2% of patients and Robertsonian translocation of chromosome 21 and another acrocentric chromosome – in 6,1%. The analysis of age distribution of mothers with child with Down syndrome showed what 23% of women were older than 35 years, i. e., in its cases were absolute indications for prenatal cytogenetic diagnosis. The efficiency of prenatal cytogenetic diagnosis of DS during П trimester of gestation for investigated period of time was 9,2%. Conclusion. Were proposed approaches for increasing the efficiency of prenatal invasive screening for 25-26% using more precise selection of patients. Was shown fact what successful prophylaxis of DS possible using total ultrasound and biochemical screening of all pregnant women in population and increasing the efficiency of prenatal medicogenetic counseling. The effiiency of prenatal cytogenetic diagnosis of Down syndrome and appearance on new cases of this syndrome are in inverse proportional relation.

В статье продемонстрирован вклад пренатальной цитогенетической диагностики в уменьшение частоты Синдрома Дауна в популяции Республики Молдова. Материалы и методы. Средняя частота Синдрома Дауна в Молдове была рассчитана на основе данных мониторинга за период с 2005 по 2010 г. и рекомендаций EUROCAT. Синдром Дауна выявлен у 278 новорожденных. Синдром Дауна у плода диагностирован при обследовании 28 женщин, которым была проведена пренатальная цитогенетическая диагностика в 16-18 недель беременности методом амниоцентеза. Результаты. Средняя частота Синдрома Дауна в Молдове составила 11,9/10 000 (1:840). Без применения пренатальной цитогенетической диагностики популяционная частота синдрома Дауна была бы 13,1/10 000 (1:763) новорожденных. Эффективность пренатальной цитогенетической диагностики синдрома Дауна во П триместре беременности за исследуемый период времени составила 9,2%. Заключение. Предложены пути повышения эффективности пренатального инвазивного скрининга на Синдром Дауна за счет более тщательного отбора пациенток на 25-26%. Показано, что успешная профилактика этого хромосомного заболевания возможна при проведении тотального ультразвукового и биохимического скрининга всех беременных женщин в популяции и повышении эффективности пренатального медикогенетического консультирования.