Institutional Repository in Medical Sciences
(IRMS – Nicolae Testemițanu SUMPh)

Particularităţile polimorfismului clinic şi citogenetic în sindromul Turner

Show simple item record

dc.contributor.author Sprincean, Mariana
dc.contributor.author Barbova, Natalia
dc.contributor.author Halabudenco, Elena
dc.contributor.author Mişina, Ana
dc.contributor.author Samoilenco, Tatiana
dc.date.accessioned 2021-05-11T10:12:25Z
dc.date.available 2021-05-11T10:12:25Z
dc.date.issued 2013
dc.identifier.citation SPRINCEAN, Mariana, BARBOVA, Natalia, HALABUDENCO, Elena, et al. Particularităţile polimorfismului clinic şi citogenetic în sindromul Turner. In: Buletin de perinatologie. 2013, nr. 1(57), pp. 37-43. ISSN 1810-5289. en_US
dc.identifier.issn 1810-5289
dc.identifier.uri http://repository.usmf.md/handle/20.500.12710/16808
dc.identifier.uri https://www.mama-copilul.md/images/buletin-perinatologic/BP_2013/1_2013.pdf
dc.description Centrul Naţional de Sănătate a Reproducerii şi Genetică Medicală, Curs Genetică Medicală, USMF „Nicolae Testemiţanu” en_US
dc.description.abstract Background: In the study are analyzed peculiarities of clinical manifestations and cytogenetic features in Turner syndrome, which is a sex chromosomal abnormality, characterized by loss of gonosome (total or partial) with or without mosaics. Material and methods: A group of 68 children with Turner syndrome was investigated during medical genetic counseling in the National Center for Reproductive Health and Medical Genetics. 38 Results: The most characteristic features of patients with Turner syndrome are: short stature - 97%, incomplete sexual maturation 95%, cubitus valgus – 48%, pterygium colli – 44%, short neck – 42%, palatinearch - 37%, multiple nevus - 23%, lymphedema - 24%, nail dysplasia - 13%, scoliosis - 12%, Madelung deformities - 6%. The frequency of cytogenetic variants of Turner Syndrome: 1.homogeneous form or X monosomy - 45 X - 53% of cases; 2.mosaic form - 45, X/46 XX 45, X/46, XY - 11.8% cases; 3.structural abnormalities of sex chromosome - 46, xix, 46, X delX, 46, XdicX, 46, XRX - 17.6% cases; 4. mosaicism with structural abnormalities of X chromosome - 46, XX/46XiX/45, X - 2.9% of cases and other chromosome - 46, XY - 14.7% cases. Conclusions: Peculiarities of phenotypic manifestations in girls with Turner syndrome may recommend the diagnosis in the early neonatal period, however up to 60% of patients are not diagnosed during early childhood because of lack of complaints of family and the late visits to geneticist. Karyotype in Turner syndrome is highly variable and different, in 53% of cases being the homogeneous form or X monosomy - 45, X. en_US
dc.description.abstract В статье рассматриваются клинический полиморфизм и цитогенетические особенности при синдроме Тернера. Материалы и методы: Обследовано 68 детей с синдромом Тёрнера. Цитогенетическая диагностика и медико-генетическое консультирование проведены в Государственном Центре Репродуктивного Здоровья и Медицинской Генетики. Результаты: Оценка клинического полиморфизма привела к выявлению наиболее характерных признаков: низкорослость - 97%, неполное половое созревание - 95%, крыловидные складки - 44%, короткая шея и низкая линия роста волос на затылке - 42%, готическое небо - 37%, множественные пигментные невусы - 23%, лимфатические отеки кистей и стоп - 24%, уплощенные ногти - 13%, сколиоз - 12%, деформации Маделунга - 6%. Частота цитогенетических вариантов синдрома Тёрнера: 1. полная моносомия X-хромосомы - 45 X - 53% случаев; 2. мозаицизм Х-хромосомы - 45, X/46 XX 45, X/46, XY - 11,8% случаев; 3. структурные аномалии половых хромосом - 46, XIX, 46, X delX, 46, XdicX, 46, XRX - 17,6% случаев; 4. мозаицизм со структурными нарушениями Х-хромосомы - 46, XX/46XiX/45, X - 2,9% случаев; 5. другие формы - 46, XY - 14,7% случаев. Заключение: Присущие характеристики фенотипических проявлений у девочек с синдромом Тёрнер указывают на необходимость их диагностицирования в неонатальном периоде. Около 60% пациенток не диагностицированы в раннем детстве из-за отсутствия жалоб со стороны семьи и/или из-за позднего обращения к врачу-генетику. Преобладающий кариотип при синдроме Тёрнера - гомогенная форма, моносомия X – 45,X встречается в 53% случаев. en_US
dc.language.iso ro en_US
dc.publisher Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului en_US
dc.relation.ispartof Buletin de perinatologie en_US
dc.subject Turner syndrome en_US
dc.subject medical genetic counseling en_US
dc.subject diagnosis en_US
dc.subject karyotype en_US
dc.title Particularităţile polimorfismului clinic şi citogenetic în sindromul Turner en_US
dc.title.alternative Pecularities of clinical and cytogenetic polymorphism in Turner syndrome en_US
dc.title.alternative Клинический полиморфизм и цитогенетические особенности синдрома Тернера
dc.type Article en_US


Files in this item

This item appears in the following Collection(s)

Show simple item record

Search DSpace


Advanced Search

Browse

My Account

Statistics