Rolul consultului medico-genetic în profilaxia bolilor genetice prin diagnostic citogenetic prenatal

Abstract

Background: The role of genetic counseling in the prevention system of genetic diseases is emphasized in the study. The main prophylaxis measures and prenatal cytogenetic diagnosis methods applied to pregnant women of risk group are identified by authors. The scope of the work is to highlight the role of genetic counseling and PCD for the identification of chromosomal abnormalities in fetuses at early stages of intrauterine development. Materials and methods: The process of investigation included the prospective medical–genetic counseling with the purpose of identification of the target group consisting of 13532 pregnant women of the risk-group, being prescribed to be examined in CRHMG, in the period 2005-2015; a) group I: 5662 (41,8 ± 0,4%) - pregnant women from medium and high-risk group; b) group II: 7870 (58,2 ± 0,4%) - pregnant women from low-risk group. Results: In the structure of fetal chromosomal abnormalities, diagnosed in the fetus until 22 weeks of gestation, the most common is Down syndrome - 88 cases (1,6±0,18%), Edwards syndrome - 24 cases (0,4±0,09%) and Patau syndrome - 9 cases (0,2±0,06%), Turner syndrome - 8 cases (0,16±0,05%), Klinefelter syndrome - 11 cases (0,2±0,07%), triple X syndrome - 6 fetuses (0,1±0,05%), triploidy - 6 fetuses (0,1±0,05%) and 37 fetuses (0,6±0,1%) with other structural chromosomal syndromes. The research and evaluation of results of cytogenetic prenatal diagnosis – karyotyping, allowed prenatal diagnosis of chromosomal abnormalities in 189 cases, which was 3,3±0,3% of the total amount of pregnant women who carried out DPC in the concerned period. Conclusions: The medical-genetic counseling and the method of CPD contributes to reducing the frequency of chromosomal abnormalities in newborns.

В исследовании показана роль медико-генетического консультирования в системе предупреждения генетических заболеваний. Определены основные меры профилактики и методы пренатальной диагностики беременных из группы риска. Материал и методы: В ретро- и проспективное исследование было включено 13532 беременных женщин из группы риска, направленных для медико-генетического консультирования в ЦРЗМГ в 2005-2015 годах. Результаты: Амниоцентез с исследованием кариотипа плода определил численные и структурные хромосомные аномалии плодов у 189-и пациенток (3,3±0,3%). Из них: синдром Дауна (n=88, 1,6±0,18%), синдром Патау (n=49, 0,2±0,06%), синдром Эдвардса (n=24, 0,4±0,09%), синдром Тернера (n=8, 0,16±0,05%), синдром Клайнфельтера (n=11, 0,2±0,07%), другие хромосомные аномалии (n=37, 0,6±0,1%). Выводы: Применение медико-генетического консультирования и методов пренатальной диагностики (УЗИ плода, биохимический скрининг, кариотипирование) позволили снизить частоту хромосомных аномалий и врожденных пороков развития.