Metode de screening genetic prenatal. Testele dublu, triplu şi cvadruplu

Abstract

Antenatal screening of hereditary diseases and congenital malformations during the first and second trimester of pregnancy is an important tool for the evaluation of the intrauterine fetal condition. Special attention is paid to the principles of antenatal screening organization, echographic markers, and biochemical methods of fetal development assessment. Antenatal genetic screening includes fetal ultrasound and biochemical screening (estimation of certain plasmatic markers, which fluctuate in cases of certain fetal diseases). There are several types of screening (depending on the number of performed biochemical tests): double test (combined test), triple test, and quadruple test. Screening tests are not pretending to be the source of the final diagnosis. They rather give a possibility to identify the group of pregnant with an increased risk of certain fetal pathologies, which require specific diagnostic methods. The current recommendations are presented for general practitioners, gynecologists, specialists in genetics, and patients.

Пренатальный скрининг наследственных и врожденных заболеваний в первом и втором триместре беременности способствует получению дополнительной информации относительно здоровья плода. Особое внимание уделено принципам организации пренатального скрининга, ультразвуковым маркерам и биохимическим методам диагностики развития плода. Пренатальный генетический скрининг включает в себя ультразвуковой и биохимический скрининг, то есть определение серологических маркеров, изменяющихся при некоторых патологиях. Есть несколько типов скрининга: двойной тест (комбинированный тест), тройной тест и четверной тест – в зависимости от количества биохимических показателей. Скрининговые тесты предназначены не для окончательного диагноза, а для выявления беременных женщин, имеющих высокий риск при некоторых патологиях плода, которым рекомендуется диагностические исследования. Статья содержит рекомендации как для семейных врачей, гинекологов и генетиков, так и для пациентов.