Cardiovascular disorders in Fabry disease

Abstract

Boala Fabry (ВF) este o tulburare de depozitare lizozomică rară a metabolismului glicozigigolipidic cauzată de deficiența totală sau parțială a enzimei lizozomice alfa-galactosidaza A. Acumularea progresivă intracelulară multisistemică explică diversitatea manifestărilor clinice, inclusiv la nivelul sistemului cardiovascular. Afectarea cardiacă a fost raportată la 40-60% pacienți. dintre care cardiomiopatia Fabry este adesea responsabilă pentru moartea prematură a unor bolnavi. La copii cu ВF implicarea cardiacă include iniţial tulburări de conductibilitate sau hipertrofie ventriculară stângă (LVH) inexplicabilă. Evaluarea copilului cu ВF implică investigații cardiovasculare standard complexe și investigații genetice. Pacienții cu BF necesită o abordare multidisciplinară, inclusiv evaluare sistematică cardiacă. Aprecierea concentraţiilor enzimelor serice este sufi cientă pentru confirmarea diagnosticului la băieți, dar testele genetice sunt indispensabil la fete. Obiectivul principal în conduita copiilor cu BF şi afectare cardiacă este prevenirea morții cardiace subite. Tratamentul farmacologic cardiac în BF rămâne un subiect controversat. Beneficiul tratamentului enzimatic este evident în variantele cu HVS. În prezența fibrozei și aritmiilor, riscul de moarte subită cardiacă este crescut, ceea ce demonstrează importanța inițierii tratamentului specific la etapele preclinice, inclusiv la pacienții pediatrici.

Болезнь Фабри (БФ) представляет собой редкое лизосомальное нарушение накопления гликозигиголипидного метаболизма, вызванное полным или частичным дефицитом лизосомального фермента альфа-галактозидазы A. Многосистемное внутриклеточное прогрессирующее накопление объясняет разнообразие клинических проявлений, включая сердечно-сосудистую систему. Болезнь сердца отмечается у 40-60% пациентов. из которых кардиомиопатия Фабри часто ответственна за преждевременную смерть пациентов. У детей с БФ поражение сердца изначально включает нарушения проводимости или необъяснимую гипертрофию левого желудочка (ГЛЖ). Оценка ребенка с БФ включает стандартные исследования сердечно-сосудистой системы и генетические тесты. Пациенты с БФ требуют междисциплинарного подхода, в том числе систематической оценки состояния сердца. Оценка концентрации фермента в сыворотке достаточна для подтверждения диагноза у мальчиков, но генетические тесты необходимы для девочек. Основной целью при ведении детей с БФ и поражением сердечной мышцы является предотвращение внезапной сердечной смерти. Медикаментозное лечение сердечных изменений у больных с БФ остается спорным. Преимущество ферментативного лечения очевидно в вариантах с ГЛЖ. При наличии фиброза и аритмий риск внезапной сердечной смерти повышается, что доказывает важность начала специфического лечения на доклинических стадиях, включая педиатрических больных.