dc.contributor.author |
Stamati, Adela |
|
dc.contributor.author |
Uşurelu, Natalia |
|
dc.contributor.author |
Romanciuc, Lilia |
|
dc.contributor.author |
Revenco, Ninel |
|
dc.date.accessioned |
2021-05-17T06:58:49Z |
|
dc.date.available |
2021-05-17T06:58:49Z |
|
dc.date.issued |
2020 |
|
dc.identifier.citation |
STAMATI, Adela, UŞURELU, Natalia, ROMANCIUC, Lilia, REVENCO, Ninel. Cardiovascular disorders in Fabry disease. In: Buletin de perinatologie. 2020, nr. 1(86), pp. 12-17. ISSN 1810-5289. |
en_US |
dc.identifier.issn |
1810-5289 |
|
dc.identifier.uri |
https://www.mama-copilul.md/images/buletin-perinatologic/BP_2020/BP%201%20(2020).pdf |
|
dc.identifier.uri |
http://repository.usmf.md/handle/20.500.12710/16929 |
|
dc.description |
”Nicolae Testemitanu” State University of Medicine and Pharmacy, Department of Pediatrics,
Chisinau, Republic of Moldova,
Institute of Mother and Child, Chisinau, Republic of Moldova |
en_US |
dc.description.abstract |
Boala Fabry (ВF) este o tulburare de depozitare lizozomică rară a metabolismului glicozigigolipidic cauzată de
deficiența totală sau parțială a enzimei lizozomice alfa-galactosidaza A. Acumularea progresivă intracelulară
multisistemică explică diversitatea manifestărilor clinice, inclusiv la nivelul sistemului cardiovascular. Afectarea
cardiacă a fost raportată la 40-60% pacienți. dintre care cardiomiopatia Fabry este adesea responsabilă pentru
moartea prematură a unor bolnavi. La copii cu ВF implicarea cardiacă include iniţial tulburări de conductibilitate sau
hipertrofie ventriculară stângă (LVH) inexplicabilă. Evaluarea copilului cu ВF implică investigații cardiovasculare
standard complexe și investigații genetice. Pacienții cu BF necesită o abordare multidisciplinară, inclusiv evaluare
sistematică cardiacă. Aprecierea concentraţiilor enzimelor serice este sufi cientă pentru confirmarea diagnosticului
la băieți, dar testele genetice sunt indispensabil la fete. Obiectivul principal în conduita copiilor cu BF şi afectare
cardiacă este prevenirea morții cardiace subite. Tratamentul farmacologic cardiac în BF rămâne un subiect
controversat. Beneficiul tratamentului enzimatic este evident în variantele cu HVS. În prezența fibrozei și aritmiilor,
riscul de moarte subită cardiacă este crescut, ceea ce demonstrează importanța inițierii tratamentului specific la
etapele preclinice, inclusiv la pacienții pediatrici. |
ro |
dc.description.abstract |
Болезнь Фабри (БФ) представляет собой редкое лизосомальное нарушение накопления гликозигиголипидного
метаболизма, вызванное полным или частичным дефицитом лизосомального фермента альфа-галактозидазы
A. Многосистемное внутриклеточное прогрессирующее накопление объясняет разнообразие клинических
проявлений, включая сердечно-сосудистую систему. Болезнь сердца отмечается у 40-60% пациентов. из
которых кардиомиопатия Фабри часто ответственна за преждевременную смерть пациентов. У детей с БФ
поражение сердца изначально включает нарушения проводимости или необъяснимую гипертрофию левого
желудочка (ГЛЖ). Оценка ребенка с БФ включает стандартные исследования сердечно-сосудистой системы
и генетические тесты. Пациенты с БФ требуют междисциплинарного подхода, в том числе систематической
оценки состояния сердца. Оценка концентрации фермента в сыворотке достаточна для подтверждения
диагноза у мальчиков, но генетические тесты необходимы для девочек. Основной целью при ведении детей с БФ
и поражением сердечной мышцы является предотвращение внезапной сердечной смерти. Медикаментозное
лечение сердечных изменений у больных с БФ остается спорным. Преимущество ферментативного лечения
очевидно в вариантах с ГЛЖ. При наличии фиброза и аритмий риск внезапной сердечной смерти повышается,
что доказывает важность начала специфического лечения на доклинических стадиях, включая педиатрических
больных. |
ru |
dc.language.iso |
en |
en_US |
dc.publisher |
Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului |
en_US |
dc.relation.ispartof |
Buletin de perinatologie |
en_US |
dc.subject |
Boala Fabry |
ro |
dc.subject |
hipertrofie ventriculară stângă |
en_US |
dc.subject |
cardiomiopatie |
en_US |
dc.subject |
aritmii |
en_US |
dc.title |
Cardiovascular disorders in Fabry disease |
en_US |
dc.title.alternative |
Afectările cardiovasculare în boala Fabry |
ro |
dc.title.alternative |
Поражения сердечно-сосудистой системы при болезни Фабри |
ru |
dc.type |
Article |
en_US |