Introducere: Erorile în sinteza, asamblarea și / sau procesarea glicanilor provoacă o familie de patologii genetice
grupate într-o unitate nosologică sub denumirea de Deraglări Congenitale ale Glicozilării (CDG), actualmente fiind
descrise în jur de 150 de tipuri. În orice stare clinică inexplicabilă este necesar de suspectat CDG, în special în cazul
afectărilor multisistemice cu implicare neurologică. Metoda obișnuită pentru diagnosticarea CDG este investigarea
transferinei serice prin focalizare izoelectrică (IEF). Scopul: Diagnosticul CDG la pacienții suspecți cu simptome de
afectare multisistemică, bazată pe screeningul transferinei serice prin focalizare izoelectrică.
Materiale și metode: În studiul prezent au fost utilizate probe de ser recoltate de la 40 de pacienți cu vârste variate (2
luni - 15 ani) suspectați pentru CDG, care aveau hipotonie, convulsii, retard psihoneuromotor, caracteristici dismorfice
cu implicare multisistemică. Pentru diagnosticul CDG, IEF al transferinei serice a fost efectuat în colaborare cu
RadboudUMC, Nijmegen, Olanda. În unele cazuri, s-a utilizat tratamentul cu neuraminidază pentru a detecta polimorfismul
genetic al transferinei care poate imita structura anormală a glicanului. În plus, s-a efectuat spectroscopia
RMN a urinei pacienților cercetaţi pentru diagnosticarea erorilor înnăscute de metabolism, care pot imita un profil
caracteristic pentru CDG.
Rezultate: Ca urmare a screeningului selectiv, 37 de pacienți aveau un profil normal al transferinei, în timp ce 3 probe
au fost identificate cu profil anormal, sugestiv pentru CDG I. Galactozemia, fructozemia, alcoolismul pot exprima
același profil de IEF ca și pentru CDG I. Probele celor trei pacienți au fost analizate prin metode biochimice și molecular-genetice care au identificat că la un pacient paternul anormal IEF a transferinei a fost cauzat de galactozemie, în
timp ce la un altul de fructozemie. În cazul celui de-al treilea pacient rezultatele sugerează prezența CDG I și necesită
o analiză avansată a profilului glicomic prin spectroscopia de masă.
Concluzie: Focalizarea izoelectrică a transferrinei este instrumentul principal pentru diagnosticul CDG pentru multe
laboratoare de screening datorită eficienței crescute la preţ rezonabil, în comparație cu alte metode.
Введение: Нарушения синтеза, сборки и/или процессинга гликанов являются причиной группы генетических
патологий метаболизма, называемых врождёнными нарушениями гликозилирования (ВНГ), типов которых
на данный момент описано около 150. ВНГ следует подозревать при любой необъяснённой клинической патологии, особенно с полиорганным поражением с вовлечением нервной системы. Обычный метод диагностики ВНГ – исследование трансферрина в сыворотке крови методом изоэлектрического фокусирования (ИЭФ).
Цель: Представление результатов ИЭФ трансферрина сыворотки крови 40 пациентов с полиорганными
поражениями, с подозрением на ВНГ.
Материалы и методы: В представленном исследовании использовались сыворотки 40 педиатрических
пациентов с подозрением на ВНГ, различного возраста (2 мес – 15 лет), с гипотонией, судорогами, задержкой
психомоторного развития, признаками дизморфизма, нарушениями развития с полиорганной патологией.
Для диагностики ВНГ ИЭФ трансферрина сыворотки производилось в сотрудничестве с RadboudUMC,
Неймеген, Нидерланды. B некоторых случаях, использовалось лечение нейраминидазой с целью обнаружения
генетического полиморфизма трансферрина.
Результаты: В результате селективного скрининга обнаружено, что у 37 пациентов с подозрением на ВНГ
был нормальный профиль трансферрина, а в 3 образцах был обнаружен аномальный профиль, говорящий о
возможности ВНГ I. К сожалению, анализ трансферрина методом ИЭФ имеет некоторые ограничения, в связи
с фактом, что при галактоземии, фруктоземии и алкоголизме может обнаруживаться такой же профиль, как
и при ВНГ I. Таким образом, данные пациенты были проанализированы с использованием биохимических
и молекулярно-генетических методов, обнаруживших, что у одного пациента аномальный профиль ИЭФ
трансферрина вызван галактоземией, а у другого пациента – фруктоземией. Последний пациент успешно
прощёл данный тест, что говорит о наличии ВНГ I и необходимости определения профиля гликомики.
Заключение: ИЭФ трансферрина представляет собой основное средство диагностики ВНГ во многих
лабораториях скрининга, в связи с экономической эффективностью по сравнению с другими методами
