Diagnosis of inborn metabolic disorders assisted by NMR spectroscopy – recent cases from Institute of Mother and Child Chisinau

Abstract

Lucrarea prezintă un istoric al introducerii spectroscopiei RMN în cercetarea și diagnosticul medical și descrie trei tipuri de diagnostic asistat prin spectroscopie RMN care au fost folosite în ultimii ani la depistarea unor cazuri de boli metabolice rare la Institutul Mamei și Copilului din Chișinău. Este analizat detaliat spectrul RMN al unei probe de urină recoltată de la o persoană din lotul de control și sunt prezentate mai multe regiuni semnificative din spectrele RMN uni- și bidimensionale care au permis identificarea markerilor specifici pentru diagnosticarea și monitorizarea unor cazuri de acidurie metilmalonică, acidurie glutarică de tipul 1 și galactozemie la IMC.

Данная работа представляет краткую историю введения ЯМР-спектроскопии в медицинские исследования и диагностику, а также три типа диагностики с помощью ЯМР, использованные в последние годы для определения многочисленных случаев редких метаболических заболеваний в Институте Матери и Ребёнка в Кишинёве. Она представляет детальные ЯМР спектры проб мочи обследованных из контрольной группы и многочисленных значимых регионов одно- и двухмерного ЯМР-спектра, которые позволяют идентифицировать специфические маркёры для диагностики и мониторинга метилмалоновой ацидурии, глутаровой ацидурии 1 типа и галактоземии в Институте Матери и Ребёнка.