Manifestări clinice în osteogeneza imperfectă

Abstract

Osteogenesis imperfecta (OI), also known as brittle bone disease or Lobstein syndrome, is a congenital bone disorder characterized by brittle bones that are prone to fracture. OI may also present with shorter height, scoliosis, loose joints, weak muscles, brittle teeth, neurological features including communicating hydrocephalus, basilar invagination, seizures, blue sclerae, hearing loss, or other complications. People with OI are born with defective connective tissue, or without the ability to make it, usually because of a deficiency of type I collagen. Eight types of OI can be distinguished. Most cases are caused by mutations in the COL1A1 and COL1A2 genes, both of which code for type I collagen. In this article, we reported two cases of 4 and 16-eyers-old males, with clinical examination revealed features of Osteogenesis Imperfecta like multiple fractures, malformed bones, shorter height, scoliosis, loose joints, weak muscles, blue sclerae, brittle teeth.

Несовершенный остеогенез (НО) известен в литературе под различными названиями: врожденная хрупкость костей, болезнь Лобштейна, - группа генетических нарушений, характеризующаяся повышенной ломкостью костей, которая приводит к переломам. НО может также представляться в виде низкого роста, сколиоза, слабости связочного аппарата сустава, слаборазвитых мышц, желтоватой эмали зубов, неврологических проявлений, включая гидроцефалию, базилярную инвагинацию, cеро-синюю склеру, снижение слуха или другие осложнения. Причиной данного заболевания является мутация гена Col AI и Col AII, который приводит к недостаточному образованию коллагена (важного компонента костной ткани) либо аномальному его строению. В данной статье мы представляем 2 случая у пациентов в возрасте 4-х и 16-и лет, показывая клинические признаки, характерные для несовершенного остеогенеза, такие как: переломы, деформация костей, низкий рост, сколиоз, слабость связочного аппарата сустава, слаборазвитые мышцы, cеро-синяя склера, желтоватая эмаль зубов.