Substratul genetic în aortopatiile congenitale la copii

Abstract

Introducere. Aortopatiile congenitale (AoC) ocupă un loc important în patologia cardiovasculară la populaţia pediatrică care decurg fecvent asimptomatic şi pot fi o cauză a complicaţiilor de tip anevrism, dilatare, disecţie, ruptură de aortă, complicaţii în cele mai frecvente cazuri fatale. În ultimul deceniu au fost descoperite defecte genetice care stau la baza afecţiunilor aortice ducând la constituirea grupurilor moleculare omogene de anevrisme şi disecţii aortice toracice. Obiectivul studiului a fost orientat spre morfometria aortei la aceşti pacienţi prin intermediul ecocardiografi ei Doppler color şi calcularea scorurilor Z. Material şi metode. Au fost selectaţi 71 de copii cu AoC, (52 băieţi şi 19 fete) confi rmate ecocardiografi c. Vârsta medie a constituit 9,26 ±1,7 ani. Mediu de provenienţă: urban – 15,6%, rural - 84,4%. Din totalul de pacienţi cu AoC – 5% au fost însoţite de un sindrom genetic confirmat. Rezultate şi discuţii: Eşantionul studiului a fost repartizat în două loturi conform datelor ecocardiogarfi ce a diametrelor aortice raportate la suprafaţa corporală. (scorurile Z după Detroit). Primul lot l-au constituit copiii cu AoC cu potenţial de dezvoltare a unei complicaţii de tip: anevrism, dilatare, disecţie, ruptură de aortă, iar al doilea lot – copiii cu AoC fără complicaţii. Din cele 5% de pacienţi cu sindroame genetice ce implică afectarea aortei cea mai mare rată ocupă sindromul Marfan apoi Turner după care Ehlers-Danlos, Holt-Oram. Riscul de a dezvolta o complicaţie în cadrul unei AoC l-au avut 42,3% din subiecţii cercetaţi, sindroamele genetice încadrîndu-se în acest lot. Concluzii: AoC ocupă un loc de frunte în rândul MCC la copii care necesită o abordare medicală complexă şi oportună pentru îmbunătăţirea calităţii vieţii. Copii cu patologie aortică necesită urmărire pe toată durata vieţii, indiferent de strategia iniţială de tratament (medical, intervenţional sau chirurgical). Această urmărire constă în evaluare clinicoparaclinică, reevaluarea terapiilor medicamentoase şi obiectivelor tratamentului, esenţială fi ind imagistica aortei. Conform ghidului Societăţii Europene cu privire la diagnosticul şi tratamentul bolilor de aorta – 2014 recomandabilă este efectuarea testelor genetice la aceşti copii.

Introduction. Congenital aortic aneurysms (AoC) occupy an important place in cardiovascular pathology in the pediatric population, frequently occur asymptomatically, and may be a cause of complications such as aneurysm, dilation, dissection, aortic rupture, complications in the most fatal cases. In the last decade, have been discovered genetic defects that underlie aortic disorders, leading to the formation of homogeneous molecular clusters of aneurysms and thoracic aortic dissections. The objective of the study was directed to the morphometry of the aorta in these patients by Echo-CG doppler color and calculating the Z scores. Material and methods. 71 children with AoC were selected, (52 boys and 19 girls) confirmed by echocardiography. The mean age was 9.26 ± 1.7 years. Environment: urban - 15.6%, rural - 84.4%. Of the total patients with AoC -5%, they were accompanied by a confirmed genetic syndrome. Results and Discussion: The study sample was divided into two groups according to the echocardiographic data of the aortic diameters reported on the body surface of children with AoC (Z scores after Detroit). The first batch was made up of children with AoC with the potential to develop complications like: aneurysm, dilation, dissection, aortic rupture; and the second group of children with AoC without complications. Of the 5% of patients with genetic syndromes involving aorta affections, the highest rate is Marfan syndrome then Turner, after which Ehlers-Danlos, Holt-Oram. The risk of developing a complication within an AOC was 42.3% of the investigated subjects, genetic syndromes falling into this batch. Conclusions: AoC is at the forefront of MCC in children requiring a complex and timely medical approach to improving quality of life. Children with aortic pathology require lifelong follow-up, regardless of the initial treatment strategy (medical, interventional or surgical). This follow-up consists of clinical-paraclinical assessment, re-evaluation of drug therapies and treatment objectives, essential being aortic imaging. According to the European Society’s Guideline on the Diagnosis and Treatment of Aortic Disease-2014, genetic testing is recommended.