Hipostatura în patologia pediatrică

Abstract

Talia mică constituie o motivaţie relativ frecventă de adresabilitate la medic. De cele mai multe ori ea reprezintă doar o variaţie de la fiziologia normală mai curând decât o consecinţă a unei patologii reale. Dezvoltarea staturo-ponderală este condiţionată de factori genetici (“zestrea genetica”), factori de mediu şi psiho-sociali şi starea de sănătate a persoanei respective. Hipostatura reprezinta talia sub 2 deviaţii standard (sau sub percentila 3) comparativ cu media taliei pentru vârstă şi sex la persoane aparţinând aceluiaşi grup etnic şi rasial. Deficitul de creştere defineşte o rată de creştere inferioara velocitătii (vitezei) medii de crestere pentru vârstă şi sex. Dwarfism-ul, termen în general evitat, se referă la o hipostatura extremă (adultul cu talia sub 147 cm). Cauzele hipostaturii pot fi grupate în 3 categorii nonendocrine (intrauterine, psiho-sociale sau boli cronice: pulmonare, digestive, renale, cardiace, reumatice, neoplazice, genetice, displazii scheletale), endocrine (deficit/rezistenţă periferica la GH, hipotiroidism, sindrom Cushing, tulburări ale glandei paratiroide si vitaminei D) sau variante normale de hipostatura (familial, constituţional, idiopatic). Investigarea unui copil cu hipostatura presupune o anamneza completa (date legate de perioada perinatală, ancheta familială, consanguinitate, alimentaţie, condiţii psiho-sociale, boli preexistente), examen clinic amănunţit (indici antropometrici, velocitatea de creştere a taliei şi greutăţii, dezvoltare somatică si neuro-psihică, eventuale dismorfii), investigaţii paraclinice (biologice, hormonale, radiologice, genetice sau specifi ce pentru decelarea unor boli cronice). Hipostatura idiopatică reprezintă un diagnostic de excludere (după infirmarea cauzelor organice şi psiho-sociale). În concluzie, diagnosticul precoce şi corect al hipostaturii permite instituirea unui tratament precoce şi adecvat, cu eficienţă terapeutică maximă.

Short stature is a motivation relatively frequent for addressability to the pediatrician. In most patients, it is just a variation of normal physiology rather than a true pathology. Stature-ponderal development is conditioned by genetic factors (heredity), environmental factors, psycho-social factors, and health status. Short stature is defined as absolute height below – 2 SDS (< percentile 3) for age, sex of people belonging to the same ethnic and racial group. Growth failure represents a growth rate below-average growth velocity for age and sex. Dwarfism, a term often avoided, refers to extreme short stature (height under 147 cm in adult). Etiology of short stature can be grouped into 3 categories: non-endocrine (intrauterine causes, psychosocial causes or chronic diseases: pulmonary, digestive, renal, cardiac, neoplastic, rheumatic, genetic diseases or skeletal dysplasia ), endocrine (deficiency or peripheral resistance for GH, hypothyroidism, Cushing syndrome, disorders of the parathyroid gland or D vitamin) or normal variations of hypostature (family, constitutional, idiopathic). A logical process of assessment is required for a child with short stature including a complete anamnesis (perinatal period, family history, consanguinity, nutrition, psycho-social condition, preexisting diseases), detailed clinical exam (auxological parameters, the growth velocity of the height, and weight, somatic and neuro-psychic development, dysmorphic features), laboratory procedures (biological, hormonal, radiological and genetic investigations, specific investigations for chronic diseases). Idiopathic short stature refers to hypostature without a cause (denial organic and psycho-social causes). In conclusion, early and correct diagnosis of short stature allows for appropriate treatment with optimal therapeutic effectiveness.