Sindromul 47, XYY asociat cu infertilitatea masculină: raport de caz clinic

Abstract

Introduction: The XYY syndrome is a sex chromosome aneuploidy that is found in one of 1.000 live male births in the general population, but more frequently in infertile men. This syndrome is associated with varying phenotype and different degrees of infertility. The Purpose: To confirm the importance of the clinic-cytogenetic evaluation in men with severely affected spermiogram, for the etiological diagnosis of male infertility. Materials and methods: A 36-year-old man with a 10-year history of infertility was evaluated in the medical-genetic consulting. According to the semen analysis he presented oligoasthenoteratozoospermia. Hormone levels testosterone, estradiol, luteinizing hormone [LH], follicle stimulating hormone [FSH], were measured. Karyotyping was performed on peripheral blood lymphocytes by cytogenetic method according to standard method G. Rezults: Physical examination revealed tall stature with elevated body mass index. The results of endocrine markers showed a slight increase in FSH, while LH, estradiol, serum testosterone concentration were in the normal range. According to the cytogenetic examination, the patient presented a karyotype 47,XYY, without evidence of mosaicism, structural or numerical chromosomal abnormalities. Conclution: Due to the variable phenotype and the lack of specific clinical manifestations, identification and diagnosis of men with 47, XYY syndrome may be difficult. Careful medical-genetic consulting is important for the etiological diagnosis of this patients with infertility.

Введение. Синдром XYY представляет собой анеуплоидию половых хромосом, которая встречается у одного из 1000 живорожденных мужчин в общей популяции, но чаще у бесплодных мужчин. Этот синдром связан с различным фенотипом и различной степенью бесплодия. Цель: подтвердить важность клинико-цитогенетической оценки у мужчин с тяжело пораженной спермиограммой для этиологической диагностики мужского бесплодия. Материалы и методы: 36-летний мужчина с 10-летним бесплодием был оценен в рамках медико-генетического консультирования. Согласно анализу спермы он представил олигоастенотератозооспермию. Были измерены уровни гормонов тестостерона, эстрадиола, лютеинизирующего гормона [LH], фолликулостимулирующего гормона [FSH]. Кариотипирование проводили на лимфоцитах периферической крови цитогенетическим методом по стандартной методике G.Результаты. Физикальное обследование показало высокий рост с повышенным индексом массы тела. Результаты эндокринных маркеров показали небольшое увеличение ФСГ, в то время как концентрация ЛГ, эстрадиола, сывороточного тестостерона была в пределах нормы. Согласно цитогенетическому исследованию, у пациента был кариотип 47, XYY, без признаков мозаицизма, структурных или численных хромосомных аномалий. Заключение: из-за изменчивого фенотипа и отсутствия конкретных клинических проявлений идентификация и диагностика мужчин с синдромом 47, XYY могут быть затруднены. Тщательная медико-генетическая консультация важна для этиологической диагностики этих пациентов с бесплодием.