Aspecte ale profilaxiei patologiilor genetice

Abstract

Introducere. Din totalitatea preocupărilor majore ale cercetătorilor şi savanţilor din domeniul geneticii medicale, putem menţiona multiple aspecte dintre care sunt mai importante problematica diagnosticării cât mai timpurii şi profilaxia maladiilor genetice, inclusiv a malformaţiilor congenitale. Maladiile genetice reprezintă o preocupare permanentă pentru geneticienii contemporani şi una dintre problemele prioritare din domeniul medicinei. Profilaxia şi diagnosticarea prenatală a anomaliilor cromozomiale şi malformaţiilor congenitale, prin intermediul biotehnologiilor moderne, urmează a fi o preocupare majoră nu doar a specialiştilor din domeniul geneticii medicale sau a medicilor fie pediatri, ginecologi, neurologi, cardiologi, ecografişti, biologi sau psihologi. Aceste aspecte trebuie să-şi facă loc printre priorităţile de investigaţie ale întregului spectru al universului ştiinţific. Materiale şi metode. Metodele de diagnostic prenatal molecular genetice şi citogenetice permit depistarea patologiilor genetice la fetuşi înainte de naşterea acestora. Rezultate: Diagnosticul bolilor genetice, cu utilizarea întregului arsenal de biotehnologii, trebuie efectuat în perioada prenatală. Esenţa şi valoarea diagnosticului prenatal este determinată în special de informaţia cu privire la genotip şi manifestările fenotipice la fetuşi şi evitarea naşterii copiilor cu patologii genetice. Aceste aspecte trebuie analizate din toate punctele de vedere luându-se în considerare prognosticul vital, calitatea vieţii. În unele situaţii şi cazuri când sunt diagnosticate patologii grave la făt incompatibile cu viaţa avortul terapeutic poate şi trebuie să devină o soluţie salvatoare. Decizia de a păstra sau nu sarcina revine cuplului, părinţilor sau viitoarei mame. Diagnosticul prenatal pentru anomalii cromozomiale şi malformaţii congenitale se realizează la nivel populaţional prin intermediul testelor de screening biochimic şi ecografic, precum şi prin tehnologii de diagnostic citogenetic prenatal. Screening-ul prenatal oferă posibilitatea diagnosticării timpurii a afecţiunilor fetale grave la termene precoce de sarcină. Amniocenteza cu studiul cariotipului fetal se realizează la a 16 – 18 s. a. Diagnosticul prenatal citogenetic are o însemnătate excepţională pentru consultul medico-genetic, deoarece permite trecerea de la probabilitate la prognosticul concret al sănătăţii copilului în grupurile cu risc genetic înalt pentru anomalii cromozomiale. Concluzii: Metodele de diagnostic prenatal sunt considerate nişte teste sigure aplicate pe scară largă, iar specialistul, medicul genetician în cadrul consilierii medico-genetice informează corect şi complet, pe înţelesul probandului, despre rolul, avantajele, gradul de risc, indicaţiile şi contraindicaţiile acestor investigaţii.