Sindromul Angelman: considerații în baza unui caz clinic

Abstract

Angelman’s Syndrome is a rare complex genetic disorder that affects the nervous system. Material and methods. In the Department of Rheumatology of the Institute of Mother and Child was admitted the patient V. with the following compleins: headache, unmotivated smiles, unproductive verbal contact, she does not understand simple instructions and questions, she is inattentive, she has not the sense of danger, she does not communicate with other children, lowered memory, underdeveloped speech, quiet sleep, extensions in the fingers IV-V of both hands are limited, swelling of the joints is absent, arthralgia – it is difficult to appreciate, fast tired, complete punches, low appetite. Results. The child was clinically and paraclinically examined (laboratory and instrumental investigations). Consultation of the geneticist was performed ‒ The child presents mental retardation, physical retardation, behavioral disorders, laughter. Mother gave birth at the age of 34 years. Phenotypic: cranio-facial dysmorphia, small eyes, narrow eyes, thick eyebrows, unmotivated laughter, mental retardation, symmetrical palpebral gaps, full-volume eyeball movements, she does not follow after hammering, symmetrical face, retained swallowing, palmar hypertrihosis. Diagnosis ‒ Angelman syndrome. Severe mental retardation. Physical retardation. Behavioral disorders. Raynaud’s syndrome. Conclusions. Due to the fact that Angelman syndrome is a rare neuro-genetic disorder, early detection of these patients will improve the quality of their lives and their families.

Синдром Ангельмана ‒ редкое комплексное генетическое расстройство, которое поражает нервную систему. Материал и метод. В отделение Ревматологии Института Матери и Ребёнка поступил больной В. сo следующими жалобaми: головные боли, немотивированная улыбка, непродуктивный словесный контакт, не понимает простые вопросы и инструкции, невнимательно, не имеет чувства опасности, не общается с другими детьми, низкая память, неупорядоченное мышление, неразвитая речь, спокойный сон, растягивающие движения IV-V пальцах обоих рук ограничены, опухание суставов отсутствует, артралгия, быстрая усталость, делает полный кулак, сниженый аппетит. Результаты. Ребенок проходил клинический и параклинический осмотр (лабораторные и инструментальные исследования). Проводилась консультация генетика ‒ Ребенок представляет умственную отсталость, физическую отсталость, поведенческие расстройства, смех. Возраст матери при рождении ‒ 34 года. Фенотипически: кранио-фациальный дисморфизм, глаза маленькие, узкие, густые брови, немотивированный смех, умственная отсталость, движение глазного яблока в полном объёме, симметричное лицо, гипертрихоз ладони. Диагноз ‒ Синдром Ангельмана. Тяжелая умственная отсталость. Физическая отсталость. Поведенческие расстройства. Синдром Рейно. Заключение. Из-за того, что синдром Ангельмана является редким нейрогенетическим заболеванием, раннее выявление этих пациентов улучшит качество их жизни и их семей.

Sindromul Angelman este o afecțiune genetică complexă rară care afectează sistemul nervos. Material și metode. În secția Reumatologie a IMSP Institutul Mamei și Copilului s-a internat pacienta V. cu simptomele: cefalee periodică, zâmbet nemotivat, contact verbal neproductiv, nu înțelege instrucțiuni și întrebări simple, neatentă, nu are simțul pericolului, nu comunică cu alți copii, memoria scăzută, gândirea dereglată, vorbirea nedezvoltată, mișcările de extensie în degetele IV-V ale ambelor mâini limitate, fatigabilitate, apetit scăzut. Rezultate. Copilul a fost examinat clinic și paraclinic (investigații de laborator și instrumentale). Consultul medicului neurogenetician denotă: copilul prezintă retard mental, retard fizic, tulburări de comportament, râs nemotivat. Vârsta mamei la nașterea copilului – 34 ani. Fenotipic: dismorfism cranio-facial, ochi mici, înguști, sprâncene groase, râs nemotivat, retard mental, fantele palpebrale simetrice, mișcările globilor oculari în volum deplin, după ciocănaș nu urmărește, fața simetrică, deglutiția păstrată, hipertrihoză palmară. Diagnostic ‒ Sindromul Angelman. Retard mental sever. Retard fizic gradul I. Tulburări de comportament. Sindrom Raynaud. Concluzii. Dat fiind faptul că sindromul Angelman reprezintă o afecțiune neurogenetică rară, depistarea precoce a acestor pacienți va îmbunătăți calitatea vieții lor și a familiilor lor.