Summary. The results of the studies indicate the need combining traditional and contemporary methods of examination for diagnosis of Hirschsprung disease in newborn and infants.
Introducere. La ora actuală specialiştii din domeniu sunt în căutarea unui protocol accesibil şi informativ pentru
argumentarea maladiei Hirschsprung (MH) în faza precoce a bolii.
Scopul. Estimarea comparativă a semnificaţiei diagnostice a tehnicilor de examinare tradiţionale şi celor nou implementate, în depistarea precoce a MH la copii.
Material şi metode. Pe parursul anilor 2006-2012 în clinica noastră au fost evaluaţi clinico-paraclinic 227 nou-născuţi şi sugari cu suspecţie la MH. Protocolul de examinare prevedea evaluarea manifestărilor clinice generale şi
locale a bolii, imagistica radiologică, monitoringul electromanometric recto-anal, biopsia colonică endoscopică şi în
plin strat, cu testarea specimentelor prin metoda Bielshowsky-Gross, aprecierea AChE după Karnovsky-Roots şi studiul
imunohistochimic la prezenţa enolazei neurospecifice (NSE), proteinei neurofilamentare (NF), sinaptofizinei (SYP) şi
cromatograninei (CGA).
Rezultate şi discuţii. Managementul diagnostic multimodal al copiilor suspecţi la MH a permis confi rmarea diagnosticului la 98 (43,2%) pacienţi. Anatomo-topografi c zona aganglionară a fost localizată: infrarectal – 8,2%; rectal
– 17,3%; rectosigmoidal – 65,3%; segmentar – 4,1%; subtotal – 4,1% şi total – 1,02%. În baza studiului efectuat s-a
constatat că metodele clinico-paraclinice tradiţionale de examinare permit depistarea formelor expresive a MH cu
o localizare anatomo-topografi că clară a zonei aganglionare. Implementarea metodelor contemporane de imagistică
neurofiziologică şi imunohistochimică facilizează diagnosticul în formele clinico-evolutiv obscure cu o zonă aganglionară scurtă sau ultrascurtă. Rămâne înalt informativ testul la AChE, depistat pozitiv în 92,4% din cazuri, aprecierea
intraoperatorie a căreia permite cu siguranţă şi operativ să stabilim nivelul proximal de rezecţie a colonului. Examenul
imunohistochimic al bioptatelor permite depistarea şi caracteristica patomorfologică a displaziilor neuronale intestinale
asociate la MH, omiterea cărora are un impact negativ asupra eficienţei operaţiei.
Concluzii. Rezultatele studiului respectiv demonstrează necesitatea îmbinării metodelor tradiţionale şi celor contemporane de examinare a nou-născuţilor şi sugarilor suspecţi la MH, pentru argumentarea caracterului anatomo-topografic al zonei aganglionare, extinderea procesului patologic şi depistarea displaziilor neuronale intestinale asociate.
