Biological inactive leptine in a case of early-onset severe obesity

Abstract

Introducere: Obezitatea la copii debutează în copilăria timpurie, crescând dramatic costurile calității vieții aferente obezității. Obezitatea severă cu debut precoce la sugari este o trăsătură specifică obezității monogenice. Scopul acestui studiu a fost de a descrie tabloul clinic, testele de laborator și imagistice la o fetiță de nouă luni cu obezitate monogenică. Material și metode: Prezentăm cazul clinic al unui sugar de sex feminin în vârstă de nouă luni cu obezitate extremă și întârzierea severă a dezvoltării motorii. Rezultate și discuții: O fetiță de nouă luni a fost prezentată în ambulatoriu cu acuze pentru întârzierea dezvoltării motorii. Evaluarea curentă a creșterii a evidențiat indici ai greutății și raportului greutate/ lungime mai mari decât percentila 99 și scorul Z > 3 SD. Evaluarea în dinamică la două luni a prezentat un ΔSD +0.5. Testele de laborator și imagistică nu au evidențiat anomalii. Cu toate acestea, nivelul seric al leptinei la acest pacient s-a constatat a fi ridicat ‒ 17,11 ng/ml (interval de referință normal pentru această vârst ă 0,54-5,18 ng/ml). Rezultatele obținute indică faptul că nivelurile circulante ale hormonului, ce par a fi normale în raport cu indicele de masă corporală și masa de grăsime, nu exclud mutațiile cauzatoare de boli ale genei care codifică leptina și ar putea să obstrucționeze procesul unui diagnostic corect. De aceea, un diagnostic genetic mai precis este fundamental într-o astfel de situație clinică. Concluzii: Se impune diferențierea clinică a afecțiunii nutriționale cronice, precum este obezitatea care își are originea în copilărie.

Введение: Детское ожирение начинается в раннем детстве, что резко увеличивает затраты на ожирение в течение жизни. Тяжелое раннее начало ожирения у младенцев - частый признак моногенного ожирения. Цель исследования: Целью этого исследования было описание клинических проявлений, лабораторных и визуализирующих тестов у 9-месячной девочки с моногенным ожирением. Материал и методы: Мы сообщаем о клиническом случае девятимесячного ребенка с крайним ожирением и серьезной задержкой моторики. Результаты и обсуждения: В поликлинику поступила девочка 9 месяцев с жалобами на задержку двигательного развития. Текущая оценка роста показала, что вес и вес/рост превышают 99 процентилей, а показатель Z > 3 SD. Последующее наблюдение через 2 месяца представило ΔSD + 0,5. Лабораторные и визуальные тесты отклонений не выявили. Однако уровень лептина в сыворотке у нашей пациентки оказался высоким 17,11 нг/мл (нормальный диапазон значений для возраста 0,54-5,18 нг/мл). Учитывая наши результаты, уровни циркулирующего гормона, которые кажутся нормальными по отношению к индексу массы тела и массе жира, не исключают вызывающие заболевание мутации в гене, кодирующем лептин, и могут затруднить постановку правильного диагноза. Таким образом, более точная генетическая диагностика является фундаментальной в такой клинической ситуации. Заключение: Клинически важно отличать хронические нарушения питания как ожирение, возникающей в младенчестве.

Background: Childhood obesity begins in early life, dramatically increasing lifespan costs of obesity. Severe earlyonset obesity in infants is a common feature of monogenic obesity. Aim: The aim of this study was to describe the clinical presentation, laboratory and imaging tests in a 9-months-old girl with monogenic obesity. Material and methods: We report a clinical case of a 9-months-oldfemale infant presenting with extreme obesity and severe motor delay. Results and discussion: A 9-months-old girlwas presented to the outpatient clinic complaining for a motor development delay. Current growth assessment revealed weight and weight/lenght higher than 99 percentile and Z score > 3 SD. Follow up after 2 months presented a ΔSD +0.5. Laboratory and imagistic tests didn`t reveal any abnormalities. However, the serum level of leptin in our patient appeared to be high 17.11 ng/ml (normal reference range for the age 0.54-5.18 ng/ml). Given our findings, circulating levels of the hormone that appear to be normal in relation to bodymass index and fat mass do not rule out disease-causing mutations in the gene encoding leptin and might obscure the correct diagnosis. Thus, a more precise genetic diagnostic is fundamental in such a clinical situation. Conclusion: Distinguishing a chronic nutritional disorders as the obesity pattern thatoriginates during infancy is clinically important.