Diagnosticarea precoce a sindromului Dandy-Walker – un caz rar

Abstract

Introducere: Sindromul Dandy-Walker este o malformaţie congenitală a creierului implicând cerebelul, dar şi spaţiile lichidiene ce îl înconjoară. Caracteristicile principale ale acestui sindrom sunt o dilatare a ventriculului IV, absenţa parţială sau totală a creierului între cele două emisfere cerebelare şi uneori formarea de chisturi în apropierea craniului. O creştere a mărimii şi a presiunii spaţiilor de fluid din jurul creierului (hidrocefalie) poate fi de asemenea prezentă. Sindromul poate avea o evoluţie fulminantă sau poate trece neobservat. Metodologie: Prezentăm cazul unui nou-născut, mama de 31 de ani, 39 de săptămâni de sarcină, gesta 6, para 6, diagnosticat la internare cu hidrocefalie fetală, naştere prin operaţie cezariană, iar diagnosticul a fost confirmat după naştere. Rezultate: Managementul hidrocefaliei congenitale diagnosticate în al treilea trimestru, înainte de naştere, pune probleme medicale, psihologice şi etice. Hidrocefalia în cadrul sindromului Dandy-Walker este considerată ca un element esenţial pentru diagnosticul acestei anomalii, şi poate apărea în evoluţie chiar şi la câteva luni după naştere. Cazul prezentat este o varietate extrem de rară, diagnosticul fiind confirmat la câteva ore de la naştere cu ajutorul ecografiei transfontanelare şi prin scanare CT. Concluzii/Discuţii: Îngrijirea şi monitorizarea prenatală reprezintă cheia în diagnosticarea precoce a anomaliilor fetale, ceea ce va permite clinicienilor a oferi consiliere timpurie în alegerea unei strategii de management medical al cazului. Consultările prenatale sunt importante pentru detectarea anomaliilor fetale şi stabilirea unui plan al cazului cu o echipă multidisciplinară (Obstetrician, Neonatolog, Neurochirurg Pediatru).

Introduction/Objective: Dandy-Walker Syndrome is a congenital brain malformation involving the cerebellum and the fluid-filled spaces around it. The key features of this syndrome are an enlargement of the fourth ventricle, a partial or complete absence of the area of the brain between the two cerebellar hemispheres, and cyst formation near the lowest part of the skull. An increase in the size and pressure of the fluid spaces surrounding the brain (hydrocephalus) may also be present. The syndrome can appear dramatically or develop unnoticed. Methods/Methodology: We present the case of a newborn, mother of 31-year-old, 39 weeks pregnant, gravida 6, para 6, diagnosed at admission with fetus hydrocephalus. The fetus was delivered by cesarean section and the diagnosis was confirmed after birth. Results: The management of congenital hydrocephalus diagnosed in the third trimester, prior to delivery, poses medical, psychological, and ethical challenges. Hydrocephaly in Dandy-Walker Syndrome is usually considered as an essential element to the diagnosis of this abnormality, and it can even appear in evolution a few months after delivery. Our case is an extremely rare variety the diagnosis being confirmed in a few hours after birth transfontanellar ultrasound and CT scan. Conclusion/Discussions: Prenatal care is the key to the early diagnosis of fetal abnormalities, which will enable the clinicians to offer early counseling in choosing a management strategy. Prenatal visits are important for detecting fetal anomalies and establishing a plan with a multidisciplinary team (Obstetrician, Neonatologist, Geneticist, Pediatric Neurosurgeon).