Синдром Шерешевского–Тернера в практике семейного врача

Abstract

В статье описан клинический случай синдрома Шерешевского–Тернера(СШТ). Синдром Шерешевского– Тернера является генетически детерминированным заболеванием и встречается с частотой 1 случай на 2000– 2500 девочек, рожденных живыми. СШТ является наиболее распространенной хромосомной аномалией, приводящей к низкорослости у девочек. Хромосомные аномалии при данном синдроме проявляются в виде отсутствия одной из двух хромосом (делеции или транслокации), возможны различные мозаичные варианты, когда хромосомный набор частично сохранен. Для данной патологии характерна триада признаков: низкий рост, дисгенезия гонад и врожденные аномалии различных органов. Клинический случай представляет интерес с точки зрения позднего подтверждения диагноза. Диагноз был выставлен в 13 лет, когда пациентка была направлены семейным врачом в отделении детской гинекологии с признаками отставания в физическом и половом развитии, где после обследования был уточнен диагноз. Ключевым диагностическим методом в рассматриваемом случае явилось определение кариотипа. Можно предположить что своевременное исследование семейными врачами девочек с отставанием в физическом и половом развитии способствовало своевременному выявлению детей с синдромом Шерешевского-Тернера.

Clinical case of interest from the point of view of the late confirmation. The diagnosis was established at the age of 13 years old, when the patient was sent by a family physician to the department of pediatric gynecology with signs of stunted physical and sexual development, where, after the examination was confirmed the diagnosis. The key diagnostic method in this case was to determine the karyotype. It can be assumed that the timely examination of stunted physical and sexual development girls by family physicians contributed to the timely identification of children with Turner's syndrome.