Sindromul Wolfram (Didmoad): aspecte clinice

Abstract

Wolfram syndrome is a rare autosomal recessive condition that predisposes to the development of type 1 diabetes mellitus (DM), and optic atrophy (OA). Other clinical features can include diabetes insipidus (DI) and deafnes (D). When these are present the condition is often reffered to as DIDMOAD. We describe a case of DIDMOAD to highlight the difficult clinical management of this rare condition.

Sindromul Wolfram este o patologie rară cu transmisie autosomal-recesivă, ce predispune la dezvoltarea diabetului zaharat şi atrofiei nervului optic. Diabetul insipid, precum şi surditatea neurosenzorială de asemenea pot fi componentele acestui sindrom. Prezenţa acestor maladii la acelaşi individ permite de a stabili diagnosticul de sindromul DIDMOAD. Prezentăm cazul clinic al unui pacient cu sindrom DIDMOAD, cu scop de a evidenţia dificultăţile managementului clinic.