Компьютерная программа «СИНДИАГ» в диагностике врожденной и наследственной патологии

Abstract

Компьютерные диагностические программы (КДП), используемые для диагностики множественных врожденных пороков развития (МВПР), существенно различаются как по внешнему оформлению и объему информации, так и по принципиальным подходам к разработке библиотек и шаблонов синдромов МВПР, созданию диагностических алгоритмов. У таких КДП имеются и общие принципы. Все они включают описания библиотек и шаблонов различного уровни сложности, а при поиске диагноза сравнивают набор аномалий у пробанда с имеющимися в базе синдромами. Нами разработана КДП «СИНДИАГ» (русскоязычная и англоязычная версии), на сегодняшний день включающая 1500 симптомов и 3150 синдромов МВПР, детально разработанных фенотипически, с иллюстрациями и библиографией. Диагностический алгоритм КДП основан на методе математического моделирования под управление операционной среды MicroSoftWindows 95-98/NT c системой BDE Borland DataBase Engine 5.0. Синдромы в КДП подготовлены по стандартной схеме – название и основные синонимы, популяционная частота, количество симптомов с встречаемостью и экспертной оценкой диагностической значимости, тип наследования. Иллюстрированная библиотека фенотипических аномалий организована по 3-х ступенчатому принципу, что облегчает набор комплекса аномалий у пробанда и исключает разночтение симптомов. «СИНДИАГ» используется как диагностическое и учебное пособие по тератологии и синдромологии, а также для выделения новых генетических синдромов. Из не описанных ранее нами выделены синдромы с предположительно аутосомно-рецессивным типом наследования – сочетание гидранэнцефалии и пороков почек; комплекс глиоза голового мозга и пороков почек; сочетание пороков легких, почек и атрезии желчных ходов; сочетание олигофрении, пороков зубов и радиоульнарного синостоза с аномалиями лучевой кости; Вивер-подобный синдром. Уточнены фенотипические проявления ряда известных, но редких нозологических форм – синдромы Баллера-Герольда, Бера-Стивенсона, Вильямса, Вильдерванка, Мардена-Уокера, Нойхаузера, Протея, Фринса, Хайду-Ченея и KBG, дермоскелетный синдром Крузона и ряд других. КДП «СИНДИАГ» позволяет оптимизировать медико-генетическое консультирование при синдромах МВПР и усовершенствовать подготовку по синдромологии – одному из наиболее сложных разделов медицинской генетики.