Eficacitatea tehnicilor de reproducere asistată în cazuri aparent depăşite. Abordarea multidisciplinară - cheia succesului. Caz clinic

Abstract

Introducere. Sindromul de insensibilitate parţială la androgeni reprezintă o formă rară de hipogonadism masculin, cauzată de mutaţia genei care codifi că receptorul androgenic, ceea ce determină rezistenţa ţesuturilor ţintă la acţiunea androgenilor. În consecinţă apare afecţiunea de dezvoltare sexuală – la indivizii cu cariotipul 46 XY nu se produce virilizarea normală în ciuda prezenţei testiculelor bilateral şi a concentraţiei de testosteron în limitele sau chiar depăşind limitele de referinţă. Gena incriminată este recesivă, X-linkată, se transmite de la mamă la fi u. Persoanele cu rezistenţa parţială la androgeni reprezintă ambiguitatea organelor genitale de diferit grad, hipogonadism şi infertilitate. Fiind o patologie foarte rară (1 caz la 20000-100000 naşteri de feţi genetic masculi), de obicei este doar menţionată în ghiduri profesionale, lipsind consensul medical referitor la tratamentul acestor pacienţi. Infertilitatea este o caracteristică invariabilă a sindromului de rezistenţă la androgeni, în majoritatea publicaţiilor fiind stipulată drept ireversibilă. În literatură de specialitate sunt citate cazuri unice de naştere a copiilor după tehnici de reproducere asistată, utilizând sperma obţinută de la bărbaţi cu formele uşoare ale sindromului rezistenţei la androgeni. Prezentarea cazului. Prezentăm cazul unui pacient cu sindromul de rezistenţă parţială la androgeni, având fenotipul predominant masculin, dar şi ambiguitatea organelor genitale. La vârsta de 33 ani, în cadrul evaluărilor pentru aplicarea tehnicilor de reproducere asistată, prezentând azoospermie, virilizare incompletă a fost diagnosticat primar cu sindromul de rezistenţă la androgeni. Pacientul a fost tratat cu doze mari de androgeni, rezultând virilizarea ameliorată, urmată de extracţia testiculară a spermatozoizilor şi injecţia intracitoplasmatică a spermei de succes. Munca coordonată în echipă a specialiştilor urolog, endocrinolog, embriolog, reproductolog a rezultat în obţinerea sarcinii gemelare şi naşterea a doi copii de gen masculin sănătoşi. Concluzie. Administrarea dozelor mari de testosteron la pacienţi cu rezistenţa parţială la androgeni poate depăşi deficitul funcţional al receptorilor androgenici şi rezulta în imbunătăţirea condiţiei pacientului, ameliorarea pronosticului şi chiar restabilirea fertilităţii. Tehnicile moderne de reproducere asistată aplicate individualizat oferă rezultate de succes, chiar în cazuri aparent depăşite.